Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Cytogenetisk plassering: Xq13.3
Koordinater: Kromosom X: 75 051 048–75 156 283 (GRCh38)
Eksoner: 16 eksoner over 105,2 kb
Protein: 752 aminosyrer
Også kjent som: EST140535, Atm1p, ASAT
Tidligere symboler: ABC7
MANE Select-transkripsjon: ENST00000373394.8NM_001271696.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les ABCB7 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arvelig sideroblastisk anemi
- En gruppe tilstander forårsaket av endringer i gener som ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) og HSPA9 (dominant). Noen former rammer også muskler, nervesystem eller immunsystem.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Den X-bundne ALAS2-formen responderer ofte på vitamin B6 (pyridoksin). En diagnose veileder oppfølging av jernoverskudd og skiller disse tilstandene fra ervervet myelodysplastisk syndrom.

Slik er ABCB7 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 105,2 kb, og 2 259 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCB7

posisjoner i ABCB7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 105,2 kb av ABCB7, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ABCB7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ABCB7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 28 egenskaper til

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 3 egenskaper til

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCB7-genet: ATP binding cassette subfamily B member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7-genet: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcb7

Én test. En livstid med svar.