Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Abnormal skin structure

Klinisk navn: Abnormal skin morphology

Any morphological abnormality of the skin.

HPO HP:0011121

Sammendrag

Også kalt
Abnormality of skin morphology
Kroppssystem
Abnormality of the integument

32 gener knyttet til Abnormal skin structure

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal skin structure forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ARXaristaless related homeoboxOfte (30–79 %)I 1 tilstand
BTNL2butyrophilin like 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CNPY3canopy FGF signaling regulator 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GUF1GTP binding elongation factor GUF1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PHACTR1phosphatase and actin regulator 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PLCB1phospholipase C beta 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PRF1perforin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SIK1salt inducible kinase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
STX11syntaxin 11Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
STXBP2syntaxin binding protein 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
UNC13Dunc-13 homolog DOfte (30–79 %)I 1 tilstand
WDR45WD repeat domain 45Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CBLCbl proto-oncogeneNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RUNX1RUNX family transcription factor 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
ALADaminolevulinate dehydrataseIkke registrertI 1 tilstand
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainIkke registrertI 1 tilstand
HMBShydroxymethylbilane synthaseIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormality of the skin

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test