Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDIN1

CDAN1 interacting nuclease 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 36 579 626–36 810 244 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 230,6 kb
Protein
281 aminosyrer
Også kjent som
HH114, MGC11326, FLJ22851
Tidligere symboler
C15orf41
MANE Select-transkripsjon
ENST00000566621.6NM_001321759.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte dyserytropoietiske anemier

    • Medfødt dyserytropoietisk anemi

      En gruppe tilstander (type I til IV og beslektede former) forårsaket av endringer i gener som CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, for det meste arvet recessivt, med noen dominante former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose veileder overvåking og behandling av jernopphopning, som kan utvikle seg selv uten blodoverføringer; interferon-alfa kan hjelpe ved type I.

Slik er CDIN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der CDIN1 står. CDIN1 og 1 gen i nærheten på kromosom 15, fra 36 194 935 til 37 194 934.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCDIN1: 36 579 626–36 810 244, fremover-strengCDIN1MEIS2: 36 889 204–37 102 646, bakover-strengMEIS2Diagram av CDIN1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 36 579 626–36 579 961, 336 baserEkson 2: 36 644 278–36 644 323, 46 baserEkson 3: 36 645 223–36 645 287, 65 baserEkson 4: 36 654 098–36 654 158, 61 baserEkson 5: 36 657 833–36 657 905, 73 baserEkson 6: 36 691 685–36 691 764, 80 baserEkson 7: 36 692 126–36 692 175, 50 baserEkson 8: 36 697 323–36 697 390, 68 baserEkson 9: 36 709 223–36 709 288, 66 baserEkson 10: 36 709 856–36 709 961, 106 baserEkson 11: 36 808 324–36 810 244, 1 921 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 230,6 kb, og 846 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDIN1

3

posisjoner i CDIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 230,6 kb av CDIN1, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDIN1-genet: CDAN1 interacting nuclease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdin1

Vancouver

Dante Labs. CDIN1-genet: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdin1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test