Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACAT1

acetyl-CoA acetyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q22.3
Koordinater
Kromosom 11: 108 121 567–108 147 603 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 26 kb
Protein
427 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
THIL
Tidligere symboler
ACAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265838.9NM_000019.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Klassiske organiske acidurier

    • Beta-ketothiolase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i ACAT1, som kan gi episoder med alvorlig ketoacidose utløst av sykdom eller faste.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å unngå faste og gi rask glukosebehandling ved sykdom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ACAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der ACAT1 står. ACAT1 og 10 gener i nærheten på kromosom 11, fra 107 634 585 til 108 634 584.Kromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbELMOD1: 107 591 079–107 666 971, fremover-strengELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, bakover-strengSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, bakover-strengSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, fremover-strengRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, fremover-strengCUL5ACAT1: 108 121 567–108 147 603, fremover-strengACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, bakover-strengNPATATM: 108 222 788–108 369 102, fremover-strengATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, bakover-strengC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, bakover-strengPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, bakover-strengEXPH5Diagram av ACAT1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 108 121 567–108 121 678, 112 baserEkson 2: 108 131 907–108 131 954, 48 baserEkson 3: 108 133 820–108 133 937, 118 baserEkson 4: 108 134 221–108 134 316, 96 baserEkson 5: 108 135 142–108 135 242, 101 baserEkson 6: 108 138 898–108 139 041, 144 baserEkson 7: 108 140 065–108 140 215, 151 baserEkson 8: 108 141 605–108 141 700, 96 baserEkson 9: 108 142 437–108 142 550, 114 baserEkson 10: 108 143 983–108 144 047, 65 baserEkson 11: 108 146 202–108 146 359, 158 baserEkson 12: 108 147 270–108 147 603, 334 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 26 kb, og 1 284 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACAT1

199

posisjoner i ACAT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26 kb av ACAT1, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACAT1-genet: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acat1

Vancouver

Dante Labs. ACAT1-genet: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test