Gen
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125459↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55154↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 4,7 kb
- Protein
- 570 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les MSTO1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MSTO1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MSTO1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 4,7 kb, og 1 713 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MSTO1
16
posisjoner i MSTO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
16 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (13 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,7 kb av MSTO1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MSTO1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MSTO1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Vis 13 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MSTO1-genet: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/msto1
Dante Labs. MSTO1-genet: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/msto1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker