Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 94 603 133–94 639 518 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 36,4 kb
Protein
338 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
FBP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375326.9NM_000507.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig fruktoseintoleranse og glukoneogenesedefekter

    • Fruktose-1,6-bisfosfatasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i FBP1, som kan gi episoder med lavt blodsukker og laktacidose under faste eller sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan du unngå faste og fruktose, og få tidlig behandling med glukose ved sykdom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der FBP1 står. FBP1 og 6 gener i nærheten på kromosom 9, fra 94 121 326 til 95 121 325.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbZNF169: 94 259 280–94 324 660, fremover-strengZNF169NUTM2F: 94 318 198–94 328 644, bakover-strengNUTM2FSLC71A2: 94 374 403–94 461 042, fremover-strengSLC71A2FBP2: 94 558 720–94 593 860, bakover-strengFBP2FBP1: 94 603 133–94 639 518, bakover-strengFBP1AOPEP: 94 726 604–95 151 793, fremover-strengAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, bakover-strengFANCCDiagram av FBP1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 94 603 133–94 603 572, 440 baserEkson 6: 94 605 457–94 605 576, 120 baserEkson 5: 94 606 815–94 606 952, 138 baserEkson 4: 94 609 921–94 610 061, 141 baserEkson 3: 94 617 768–94 617 860, 93 baserEkson 2: 94 620 329–94 620 491, 163 baserEkson 1: 94 639 141–94 639 518, 378 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 36,4 kb, og 1 017 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FBP1

46

posisjoner i FBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,4 kb av FBP1, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FBP1-genet: fructose-bisphosphatase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbp1

Vancouver

Dante Labs. FBP1-genet: fructose-bisphosphatase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test