SLC4A1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Arvelig sfærocytose

  • Arvelig sfærocytose er en medfødt hemolytisk anemi med et bredt klinisk spekter (fra symptomfrie bærere til alvorlig hemolyse), preget av anemi, varierende gulsott, splenomegali og kolelithiasis.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Tilskudd med folsyre; splenektomi ved moderat til alvorlig sykdom (delvis eller total); vaksinasjon før splenektomi; kolecystektomi ved gallestein; transfusjonsstøtte ved aplastiske kriser; overvåkning for parvovirus B19

• Sykdommer i erytrocyttmembranen

  • KryohydrocytoseAutosomal dominant

    En sjelden, arvelig hemolytisk anemi forårsaket av en unormalitet i erytrocyttmembranen. Tilstanden kjennetegnes av tretthet, mild anemi og pseudohyperkalemi på grunn av lekkasje av kalium fra de røde blodcellene. Et kjennetegn ved sykdommen er at røde blodceller hemolyserer ved lagring på 4 grader celsius.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Arvelig elliptocytoseAutosomal dominant

    Arvelige endringer i proteiner i skjelettet til røde blodceller, hovedsakelig kodet av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gjør at røde blodceller blir ovale eller avlange. De fleste har ingen symptomer, men noen får hemolytisk anemi.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om tilstanden forklarer uvanlige funn i blodutstryk og veileder behandlingen av anemi der den finnes.

  • Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant

    En gruppe tilstander der røde blodceller lekker eller tar opp vann og salter, inkludert dehydrert arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrert stomatocytose (RHAG), sørøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Dette fører til hemolytisk anemi med varierende alvorlighetsgrad og noen ganger jernoverbelastning.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Fjerning av milten bør unngås, fordi det øker risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstandene.

• Renal tubulær acidose

  • Distal renal tubulær acidoseAutosomal recessiv

    En arvelig nedsatt evne hos nyrenes samleganger til å skille ut syre, forårsaket av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; noen former gir også hørselstap.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Behandling med alkali kan forebygge nyreforkalkning og vekstproblemer, og noen former bør få vurdert hørselen.

Slik er SLC4A1 bygget opp

Eksonene utgjør 5 kb av genets 19,7 kb, og 2 736 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC4A1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Deler 2 tilstander
• SPTBspectrin beta, erythrocyticDeler 2 tilstander
• ANK1ankyrin 1Deler 1 tilstand
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Deler 1 tilstand
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Deler 1 tilstand
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Deler 1 tilstand
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Deler 1 tilstand
• FOXI1forkhead box I1Deler 1 tilstand
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Deler 1 tilstand
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Deler 1 tilstand
• RHAGRh associated glycoproteinDeler 1 tilstand
• RHCERh blood group CcEe antigensDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til SLC4A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC4A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden