Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.21
Koordinater
Kromosom X: 55 009 055–55 030 977 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 21,9 kb
Protein
587 aminosyrer
Også kjent som
ALAS-E
Tidligere symboler
ASB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650242.1NM_000032.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hepatiske porfyrisykdommer

    • Hepatisk porfyri

      En gruppe metabolske sykdommer som skyldes mangel på ett av flere leverenzymer i biosyntesen av hem. De kjennetegnes av opphopning og økt utskillelse av porfyriner eller deres forløpere. Kliniske trekk omfatter nevrologiske symptomer (akutt intermitterende porfyri), hudlesjoner forårsaket av lysfølsomhet (porphyria cutanea tarda), eller begge deler (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller ervervet som følge av toksisk skade på leververtet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelig sideroblastisk anemi

    • En gruppe tilstander forårsaket av endringer i gener som ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) og HSPA9 (dominant). Noen former rammer også muskler, nervesystem eller immunsystem.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Den X-bundne ALAS2-formen responderer ofte på vitamin B6 (pyridoksin). En diagnose veileder oppfølging av jernoverskudd og skiller disse tilstandene fra ervervet myelodysplastisk syndrom.

  • Porfyri

    • Porfyri er en gruppe sykdommer der stoffer kalt porfyriner hoper seg opp og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typene er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes økt jern i leveren, hepatitt C, alkohol eller HIV/AIDS.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Forebygging av anfall ved å unngå utløsende faktorer, IV-glukose eller hemin ved akutte anfall, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk veiledning

Slik er ALAS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der ALAS2 står. ALAS2 og 13 gener i nærheten på kromosom X, fra 54 520 016 til 55 520 015.Kromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54 529 900–54 621 565, fremover-strengGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, bakover-strengITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, fremover-strengMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, fremover-strengTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, bakover-strengPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, fremover-strengAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 977, bakover-strengALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, fremover-strengPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, fremover-strengPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, bakover-strengVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, fremover-strengPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, bakover-strengPAGE3MAGEH1: 55 452 127–55 453 566, fremover-strengMAGEH1USP51: 55 484 616–55 489 874, bakover-strengUSP51Diagram av ALAS2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 55 009 055–55 009 343, 289 baserEkson 10: 55 013 486–55 013 648, 163 baserEkson 9: 55 014 747–55 015 015, 269 baserEkson 8: 55 015 578–55 015 742, 165 baserEkson 7: 55 017 486–55 017 665, 180 baserEkson 6: 55 020 320–55 020 504, 185 baserEkson 5: 55 021 052–55 021 274, 223 baserEkson 4: 55 023 757–55 023 867, 111 baserEkson 3: 55 024 718–55 024 840, 123 baserEkson 2: 55 025 820–55 026 015, 196 baserEkson 1: 55 030 942–55 030 977, 36 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 21,9 kb, og 1 764 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALAS2

11

posisjoner i ALAS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,9 kb av ALAS2, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALAS2-genet: 5'-aminolevulinate synthase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. ALAS2-genet: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alas2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test