Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 218 320–257 082 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 38,8 kb
Protein
664 aminosyrer
Også kjent som
FP, SDHF
Tidligere symboler
SDH2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264932.11NM_004168.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig feokromocytom og paragangliom

    • Arvelig feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1–7, TMEM127- og MAX-relatert) der varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øker risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Regelmessig måling av metanefriner i blod eller urin og periodisk MR av hele kroppen bidrar til å finne svulstene tidlig, før de gir blodtrykkskriser. Slektninger kan tilbys testing.

  • Malignant endokrin neoplasi

    • En malign neoplasi som rammer de endokrine kjertlene. Typiske eksempler er karsinom i skjoldbruskkjertelen, karsinom i biskjoldkjertlene, karsinom i hypofysen og karsinom i binyrebarken.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Slik er SDHA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SDHA står. SDHA og 12 gener i nærheten på kromosom 5, fra 1 til 737 700.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, fremover-strengPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, fremover-strengLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, bakover-strengCCDC127: 218 298–314 955, fremover-strengSDHA: 218 320–257 082, fremover-strengSDHAPDCD6: 271 452–314 978, fremover-strengPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, fremover-strengPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, fremover-strengAHRREXOC3: 442 522–471 939, fremover-strengEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, bakover-strengSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, fremover-strengCEP72TPPP: 658 850–693 997, bakover-strengTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, bakover-strengZDHHC11BDiagram av SDHA: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 218 320–218 418, 99 baserEkson 2: 223 482–223 568, 87 baserEkson 3: 224 360–224 521, 162 baserEkson 4: 225 419–225 562, 144 baserEkson 5: 225 883–226 047, 165 baserEkson 6: 228 185–228 333, 149 baserEkson 7: 230 876–231 000, 125 baserEkson 8: 233 477–233 645, 169 baserEkson 9: 235 144–235 339, 196 baserEkson 10: 236 428–236 599, 172 baserEkson 11: 240 358–240 476, 119 baserEkson 12: 250 992–251 103, 112 baserEkson 13: 251 338–251 468, 131 baserEkson 14: 254 393–254 506, 114 baserEkson 15: 256 334–257 082, 749 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 38,8 kb, og 1 995 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SDHA

306

posisjoner i SDHA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

306 av dem (100 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (110 steder)
  • Segmental duplications (306 steder)

En helgenomsekvensering dekker alle 38,8 kb av SDHA, inkludert introner, ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SDHA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SDHA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 34 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 21 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SDHA-genet: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA-genet: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sdha

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test