Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 4,4 kb
Protein
296 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650905.2NM_002468.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er MYD88 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 3, med en parentes der MYD88 står. MYD88 og 13 gener i nærheten på kromosom 3, fra 37 640 842 til 38 640 841.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, fremover-strengITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, fremover-strengCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, fremover-strengVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, bakover-strengPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, fremover-strengDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, bakover-strengACAA1MYD88: 38 138 661–38 143 022, fremover-strengMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, fremover-strengOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, fremover-strengSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, fremover-strengSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, fremover-strengXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, fremover-strengACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, fremover-strengEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, bakover-strengSCN5ADiagram av MYD88: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 38 138 661–38 139 028, 368 baserEkson 2: 38 139 864–38 139 998, 135 baserEkson 3: 38 140 388–38 140 568, 181 baserEkson 4: 38 140 757–38 140 848, 92 baserEkson 5: 38 141 132–38 143 022, 1 891 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 4,4 kb, og 891 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MYD88

    6

    posisjoner i MYD88 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av MYD88, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MYD88-genet: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88-genet: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myd88

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test