Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 43 197 227–43 221 018 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 23,8 kb
Protein
691 aminosyrer
Også kjent som
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select-transkripsjon
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig sfærocytose

    • Arvelig sfærocytose er en medfødt hemolytisk anemi med et bredt klinisk spekter (fra symptomfrie bærere til alvorlig hemolyse), preget av anemi, varierende gulsott, splenomegali og kolelithiasis.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd med folsyre; splenektomi ved moderat til alvorlig sykdom (delvis eller total); vaksinasjon før splenektomi; kolecystektomi ved gallestein; transfusjonsstøtte ved aplastiske kriser; overvåkning for parvovirus B19

Slik er EPB42 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der EPB42 står. EPB42 og 21 gener i nærheten på kromosom 15, fra 42 709 123 til 43 709 122.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42 575 574–42 720 998, fremover-strengSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, bakover-strengCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakover-strengTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, bakover-strengUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, fremover-strengTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakover-strengCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, fremover-strengCCNDBP1EPB42: 43 197 227–43 221 018, bakover-strengEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, bakover-strengTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakover-strengTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakover-strengLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, fremover-strengMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, bakover-strengZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, fremover-strengTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, bakover-strengTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, fremover-strengMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, bakover-strengPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, fremover-strengCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, bakover-strengSTRC: 43 614 208–43 632 283, bakover-strengCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, bakover-strengCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, fremover-strengCKMT1ADiagram av EPB42: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 43 197 227–43 197 464, 238 baserEkson 12: 43 201 844–43 201 977, 134 baserEkson 11: 43 203 115–43 203 275, 161 baserEkson 10: 43 206 330–43 206 629, 300 baserEkson 9: 43 207 199–43 207 441, 243 baserEkson 8: 43 208 230–43 208 333, 104 baserEkson 7: 43 208 637–43 208 775, 139 baserEkson 6: 43 209 274–43 209 451, 178 baserEkson 5: 43 210 335–43 210 439, 105 baserEkson 4: 43 211 416–43 211 534, 119 baserEkson 3: 43 215 095–43 215 328, 234 baserEkson 2: 43 216 268–43 216 453, 186 baserEkson 1: 43 220 816–43 221 018, 203 baser131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 23,8 kb, og 2 076 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EPB42

14

posisjoner i EPB42 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,8 kb av EPB42, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EPB42-genet: erythrocyte membrane protein band 4.2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42-genet: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/epb42

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test