Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

YARS2

tyrosyl-tRNA synthetase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 32 746 544–32 755 897 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 9,4 kb
Protein
477 aminosyrer
Også kjent som
FLJ13995, CGI-04, mt-TyrRS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324868.13NM_001040436.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig sideroblastisk anemi

    • En gruppe tilstander forårsaket av endringer i gener som ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) og HSPA9 (dominant). Noen former rammer også muskler, nervesystem eller immunsystem.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Den X-bundne ALAS2-formen responderer ofte på vitamin B6 (pyridoksin). En diagnose veileder oppfølging av jernoverskudd og skiller disse tilstandene fra ervervet myelodysplastisk syndrom.

Slik er YARS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der YARS2 står. YARS2 og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 32 251 221 til 33 251 220.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, fremover-strengBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, fremover-strengFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, fremover-strengDNM1LYARS2: 32 746 544–32 755 897, bakover-strengYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, bakover-strengPKP2Diagram av YARS2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 32 746 544–32 747 363, 820 baserEkson 4: 32 749 937–32 750 107, 171 baserEkson 3: 32 750 719–32 750 874, 156 baserEkson 2: 32 753 918–32 754 085, 168 baserEkson 1: 32 755 096–32 755 897, 802 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 9,4 kb, og 1 434 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test YARS2

7

posisjoner i YARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,4 kb av YARS2, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). YARS2-genet: tyrosyl-tRNA synthetase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/yars2

Vancouver

Dante Labs. YARS2-genet: tyrosyl-tRNA synthetase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/yars2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test