Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 33,3 kb
Protein
334 aminosyrer
Også kjent som
HSPC019, GL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000193322.8NM_014028.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er OSTM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der OSTM1 står. OSTM1 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 107 558 075 til 108 558 074.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107 489 897–107 661 306, fremover-strengSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, bakover-strengSCML4SEC63: 107 867 756–107 958 311, bakover-strengSEC63OSTM1: 108 041 409–108 074 741, bakover-strengOSTM1NR2E1: 108 166 017–108 188 805, fremover-strengNR2E1SNX3: 108 210 873–108 261 255, bakover-strengSNX3AFG1L: 108 294 892–108 526 796, fremover-strengAFG1LDiagram av OSTM1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 108 041 409–108 044 840, 3 432 baserEkson 5: 108 049 253–108 049 418, 166 baserEkson 4: 108 051 031–108 051 198, 168 baserEkson 3: 108 054 490–108 054 587, 98 baserEkson 2: 108 064 185–108 064 299, 115 baserEkson 1: 108 074 250–108 074 741, 492 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 33,3 kb, og 1 005 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OSTM1

7

posisjoner i OSTM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,3 kb av OSTM1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OSTM1-genet: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1-genet: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ostm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test