Gen
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
- HGNC 4824(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188536(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3040(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 172 876–173 710 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 0,8 kb
- Protein
- 142 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- HBA-T2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000251595.11NM_000517.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HBA2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Arvelig methemoglobinemi og ustabile hemoglobiner
- Heinz-legeme-anemiAutosomal dominant
En dominant form for hemolytisk anemi der ustabilt hemoglobin danner klumper (Heinz-legemer) inne i røde blodceller.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette hjelper deg å unngå oksidative legemidler som kan forverre hemolyse.
Polycytemi
- Familiær erytrocytose 7 (hemoglobin med høy oksygenaffinitet, HBA1/HBA2)Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av varianter i alfa-globin som gjør at hemoglobinet binder oksygen for sterkt, slik at kroppen danner flere røde blodceller for å kompensere.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.
Talassemi
En gruppe arvelige hemoglobinsykdommer forårsaket av redusert eller manglende produksjon av alfa- eller beta-globinkjeder.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Blodoverføring og jernkelatbehandling (talassemia major); hydroksyurea; genterapi med betibeglogen autotemcel (Zynteglo) og exagamglogen autotemcel (Casgevy) for transfusjonsavhengig sykdom; transplantasjon av hematopoietiske stamceller
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er HBA2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 0,8 kb, og 429 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HBA2
129
posisjoner i HBA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
129 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (113 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (129 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 0,8 kb av HBA2, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.
Varianter med egen side (8)
De HBA2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Ekson 3 | 173 692 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2del | Ekson 1 | 172 913 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.93_95+2del | Ekson 1 | 173 004 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C105R | c.313T>C | Ekson 3 | 173 484 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G60D | c.179G>A | Ekson 2 | 173 208 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L30P | c.89T>C | Ekson 1 | 173 001 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L126R | c.377T>G | Ekson 3 | 173 548 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Ekson 3 | 173 598 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til HBA2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HBA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HBA2-genet: hemoglobin subunit alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hba2
Dante Labs. HBA2-genet: hemoglobin subunit alpha 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hba2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker