IKBKG

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• X-bundet autoinflammatorisk sykdom

  • Autoinflammatorisk sykdom, X-bundet

    Et autoinflammatorisk syndrom som kjennetegnes ved systemisk autoinflammasjon som oppstår i de første månedene av livet. Trekkene omfatter lymfadenopati, hepatosplenomegali, feber, paniklitt og knutefor hudutslett. Ytterligere symptomer kan omfatte betennelse i synsnerven, intrakraniell blødning og lipodystrofi.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Ektodermale dysplasier

  • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

    En genetisk sykdom i utviklingen av ektoderm, kjennetegnet ved misdannelser av ektodermale strukturer som hud, hår, tenner og svettekjertler. Den omfatter tre kliniske undertyper som nesten ikke kan skilles fra hverandre, med nedsatt svettefunksjon som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine-syndrom (CST, X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde, sjelden undertype med immunsvikt som hovedsymptom (HED med immunsvikt).

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Vitreoretinopati

  • Incontinentia pigmentiX-bundet dominant

    Incontinentia pigmenti (IP) er en sjelden X-bundet dominant, multisystemisk ektodermal dysplasi som vanligvis er letal hos gutter og hos jenter viser seg ved fødselen med et blæreutslett langs Blaschkos linjer (BL), etterfulgt av verrukøse plaques som over tid utvikler seg til hyperpigmenterte virvelmønstre. Den kjennetegnes videre av tannavvik, alopesi, negledystrofi, og den rammer av og til netthinnen og sentralnervesystemet (CNS).

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Immunsviktsykdom

    Ett av 170 gener knyttet til den

    Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er IKBKG bygget opp

Eksonene utgjør 2 kb av genets 17,4 kb, og 1 260 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IKBKG

Gener knyttet til de samme tilstandene

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 tilstander
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 tilstander
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 tilstander
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 tilstander
• BLNKB cell linkerDeler 2 tilstander
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 tilstander
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 tilstander
• C1QBcomplement C1q B chainDeler 2 tilstander
• C1QCcomplement C1q C chainDeler 2 tilstander
• C1Scomplement C1sDeler 2 tilstander
• C2complement C2Deler 2 tilstander
• C3complement C3Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til IKBKG

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IKBKG kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden