Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MDH2

malate dehydrogenase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 76 048 106–76 067 508 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 19,4 kb
Protein
338 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000315758.10NM_005918.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er MDH2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der MDH2 står. MDH2 og 15 gener i nærheten på kromosom 7, fra 75 557 807 til 76 557 806.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75 533 298–75 739 061, bakover-strengHIP1CCL26: 75 769 533–75 789 896, bakover-strengCCL26CCL24: 75 810 825–75 823 943, bakover-strengCCL24RHBDD2: 75 842 602–75 890 056, fremover-strengRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, fremover-strengPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, bakover-strengTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, bakover-strengSTYXL1MDH2: 76 048 106–76 067 508, fremover-strengMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, fremover-strengSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, fremover-strengHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 359 022, bakover-strengYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, bakover-strengSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, fremover-strengZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, fremover-strengDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, fremover-strengUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, bakover-strengSPDYE16Diagram av MDH2: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 76 048 106–76 048 226, 121 baserEkson 2: 76 054 830–76 054 998, 169 baserEkson 3: 76 057 410–76 057 493, 84 baserEkson 4: 76 057 969–76 058 078, 110 baserEkson 5: 76 060 373–76 060 498, 126 baserEkson 6: 76 063 515–76 063 592, 78 baserEkson 7: 76 064 339–76 064 438, 100 baserEkson 8: 76 064 802–76 064 953, 152 baserEkson 9: 76 066 279–76 067 508, 1 230 baser1234567895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 19,4 kb, og 1 017 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MDH2

    6

    posisjoner i MDH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 19,4 kb av MDH2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MDH2-genet: malate dehydrogenase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. MDH2-genet: malate dehydrogenase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mdh2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test