Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HBG1

hemoglobin subunit gamma 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 5 248 269–5 249 857 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 1,6 kb
Protein
147 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HBG-T2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330597.5NM_000559.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Talassemi

    • Beta-talassemi og beslektede tilstanderAutosomal recessiv

      Forstyrrelser i produksjonen av beta-globin, inkludert beta-talassemi, hemoglobin E-beta-talassemi, delta-beta-talassemi og hemoglobin Lepore. Tilstandene varierer fra bærerskap med lett anemi til sykdom som krever regelmessige blodoverføringer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærerskap er relevant for familieplanlegging, og personer med sykdommen kan få behov for blodoverføringer, jernkelatbehandling eller nyere behandlinger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HBG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der HBG1 står. HBG1 og 44 gener i nærheten på kromosom 11, fra 4 749 063 til 5 749 062.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, fremover-strengOR51F1: 4 768 979–4 769 938, bakover-strengOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, bakover-strengOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, fremover-strengOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, bakover-strengOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, fremover-strengOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, fremover-strengOR51G2: 4 912 588–4 919 350, bakover-strengOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, bakover-strengOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, bakover-strengOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, bakover-strengOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, fremover-strengOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, fremover-strengOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, bakover-strengOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, fremover-strengOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, bakover-strengOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, bakover-strengOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, bakover-strengOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, bakover-strengHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, bakover-strengHBDHBG1: 5 248 269–5 249 857, bakover-strengHBG1: 5 248 270–5 254 783, bakover-strengHBG2: 5 253 188–5 505 605, bakover-strengHBG2: 5 254 392–5 678 434, bakover-strengHBE1: 5 268 345–5 505 652, bakover-strengOR51B4: 5 301 014–5 301 946, bakover-strengOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, bakover-strengOR51B2: 5 323 359–5 324 297, bakover-strengOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, fremover-strengOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, fremover-strengOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, fremover-strengOR51I1: 5 440 570–5 441 514, bakover-strengOR51I2: 5 449 323–5 456 518, fremover-strengOR52D1: 5 488 685–5 489 749, fremover-strengUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, bakover-strengUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, bakover-strengOR52H1: 5 544 489–5 548 540, bakover-strengOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, fremover-strengOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, fremover-strengTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, fremover-strengTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, fremover-strengTRIM5: 5 663 195–5 938 619, bakover-strengTRIM22: 5 689 610–5 737 089, fremover-strengTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, fremover-strengOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, fremover-strengOR56B1Diagram av HBG1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 5 248 269–5 248 487, 219 baserEkson 2: 5 249 368–5 249 590, 223 baserEkson 1: 5 249 713–5 249 857, 145 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 1,6 kb, og 444 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HBG1-genet: hemoglobin subunit gamma 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hbg1

Vancouver

Dante Labs. HBG1-genet: hemoglobin subunit gamma 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hbg1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test