Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 77,1 kb
Protein
452 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NR2A1, HNF4
Tidligere symboler
TCF14, MODY, MODY1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316673.9NM_175914.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Fanconis renotubulære syndrom og renal glukosuri

    • Arvelig Fanconis renotubulære syndrom

      En gruppe arvelige sykdommer i de proksimale tubuli, forårsaket av gener som GATM, EHHADH og HNF4A, der mange stoffer går tapt i urinen, noe som kan påvirke bein og nyrefunksjon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan nyrefunksjon og beinhelse overvåkes, og tapte mineraler erstattes der det er nødvendig.

  • Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

    • Autosomal dominant

      MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er HNF4A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 20, med en parentes der HNF4A står. HNF4A og 14 gener i nærheten på kromosom 20, fra 43 894 272 til 44 894 271.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbTOX2: 43 914 802–44 069 616, fremover-strengTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, bakover-strengJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, bakover-strengOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, fremover-strengGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, bakover-strengFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, fremover-strengR3HDMLHNF4A: 44 355 699–44 432 845, fremover-strengHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, fremover-strengTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, bakover-strengSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, fremover-strengPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, bakover-strengADACCN5: 44 714 270–44 728 731, fremover-strengCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, fremover-strengKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, bakover-strengRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, fremover-strengYWHABDiagram av HNF4A: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 355 699–44 355 853, 155 baser. 8 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 44 406 058–44 406 232, 175 baser. 13 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 44 407 381–44 407 475, 95 baser. 9 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 44 413 694–44 413 800, 107 baser. 10 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 44 414 507–44 414 662, 156 baser. 8 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 44 418 425–44 418 512, 88 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 44 419 721–44 419 876, 156 baser. 12 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 44 424 018–44 424 254, 237 baser. 27 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 44 428 335–44 428 487, 153 baserEkson 10: 44 429 523–44 432 845, 3 323 baser. 2 varianter med egen side i ekson 10. Vis dem12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 77,1 kb, og 1 359 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HNF4A

118

posisjoner i HNF4A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 77,1 kb av HNF4A, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (104)

De HNF4A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A52Cfs*5c.152dupEkson 244 406 158Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A107Dc.320C>AEkson 444 413 694Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A185Tc.553G>AEkson 544 414 633Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.-12G>AEkson 144 355 793Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1A>GEkson 144 355 805Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1A>TEkson 144 355 805Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1delEkson 144 355 804Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2T>AEkson 144 355 806Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2T>CEkson 144 355 806Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.3G>AEkson 144 355 807Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 104 HNF4A-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HNF4A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HNF4A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Laboratory abnormality

Vis 22 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HNF4A-genet: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. HNF4A-genet: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hnf4a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test