Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q33.1
Koordinater
Kromosom 2: 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 45,2 kb
Protein
1 304 aminosyrer
Også kjent som
SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
MANE Select-transkripsjon
ENST00000335508.11NM_012433.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SF3B1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SF3B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SF3B1 står. SF3B1 og 11 gener i nærheten på kromosom 2, fra 196 912 406 til 197 912 405.Kromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbPGAP1: 196 833 004–196 927 796, bakover-strengPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, bakover-strengANKRD44SF3B1: 197 389 784–197 435 028, bakover-strengSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, fremover-strengCOQ10BHSPD1: 197 485 928–197 516 737, bakover-strengHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, fremover-strengHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, fremover-strengHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, fremover-strengMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, bakover-strengRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, fremover-strengMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, bakover-strengBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, fremover-strengPLCL1Diagram av SF3B1: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 197 389 784–197 392 461, 2 678 baserEkson 24: 197 392 972–197 393 188, 217 baserEkson 23: 197 396 056–197 396 328, 273 baserEkson 22: 197 397 985–197 398 116, 132 baserEkson 21: 197 398 461–197 398 581, 121 baserEkson 20: 197 400 055–197 400 166, 112 baserEkson 19: 197 400 252–197 400 434, 183 baserEkson 18: 197 400 715–197 400 936, 222 baserEkson 17: 197 401 400–197 401 525, 126 baserEkson 16: 197 401 742–197 401 888, 147 baserEkson 15: 197 401 985–197 402 130, 146 baserEkson 14: 197 402 556–197 402 826, 271 baserEkson 13: 197 402 949–197 403 035, 87 baserEkson 12: 197 403 585–197 403 764, 180 baserEkson 11: 197 405 076–197 405 177, 102 baserEkson 10: 197 405 275–197 405 472, 198 baserEkson 9: 197 407 998–197 408 119, 122 baserEkson 8: 197 408 369–197 408 581, 213 baserEkson 7: 197 409 770–197 410 007, 238 baserEkson 6: 197 416 741–197 416 911, 171 baserEkson 5: 197 418 509–197 418 588, 80 baserEkson 4: 197 420 428–197 420 542, 115 baserEkson 3: 197 421 029–197 421 133, 105 baserEkson 2: 197 423 808–197 423 974, 167 baserEkson 1: 197 434 972–197 435 028, 57 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 45,2 kb, og 3 915 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SF3B1

2

posisjoner i SF3B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,2 kb av SF3B1, inkludert introner, ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SF3B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SF3B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SF3B1-genet: splicing factor 3b subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. SF3B1-genet: splicing factor 3b subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sf3b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test