Gen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000234616↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8629↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q24.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 12,5 kb
- Protein
- 568 aminosyrer
- Også kjent som
- JH8, jerky
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les JRK og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser JRK ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er JRK bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,1 kb av genets 12,5 kb, og 1 707 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til JRK
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene JRK kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Vis 16 egenskaper til
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). JRK-genet: Jrk helix-turn-helix protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jrk
Dante Labs. JRK-genet: Jrk helix-turn-helix protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jrk
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker