Gen
G6PD
glucose-6-phosphate dehydrogenase
- HGNC 4057(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160211(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2539(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 15,5 kb
- Protein
- 515 aminosyrer
- Arvelighet
- X-bundet recessiv
- Også kjent som
- G6PD1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000393562.10NM_001360016.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les G6PD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
G6PD-mangel
- X-bundet recessiv
Glukose-6-fosfat-dehydrogenasemangel, som disponerer for hemolytisk anemi utløst av oksidativt stress.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Unngå oksidative utløsere (primaquin, rasburikase, dapson, nitrofurantoin); håndtering av akutte hemolytiske episoder (støttebehandling, transfusjon); fototerapi eller utskiftningstransfusjon ved nyfødt hyperbilirubinemi; G6PD-testing kreves før tafenokin (FDA)
Arv
- X-bundet recessiv
- Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er G6PD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 15,5 kb, og 1 548 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test G6PD
209
posisjoner i G6PD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,5 kb av G6PD, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til G6PD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene G6PD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). G6PD-genet: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/g6pd
Dante Labs. G6PD-genet: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/g6pd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker