Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PUS1

pseudouridine synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.33
Koordinater
Kromosom 12: 131 929 276–131 945 896 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 16,6 kb
Protein
427 aminosyrer
Også kjent som
MLASA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376649.8NM_025215.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig sideroblastisk anemi

    • En gruppe tilstander forårsaket av endringer i gener som ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) og HSPA9 (dominant). Noen former rammer også muskler, nervesystem eller immunsystem.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Den X-bundne ALAS2-formen responderer ofte på vitamin B6 (pyridoksin). En diagnose veileder oppfølging av jernoverskudd og skiller disse tilstandene fra ervervet myelodysplastisk syndrom.

Slik er PUS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der PUS1 står. PUS1 og 7 gener i nærheten på kromosom 12, fra 131 437 586 til 132 437 585.Kromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 MbSFSWAP: 131 711 079–131 799 738, fremover-strengSFSWAPMMP17: 131 828 393–131 853 860, fremover-strengMMP17ULK1: 131 894 596–131 923 161, fremover-strengULK1PUS1: 131 929 276–131 945 896, fremover-strengPUS1EP400: 131 949 798–132 080 460, fremover-strengEP400DDX51: 132 136 591–132 144 354, bakover-strengDDX51NOC4L: 132 144 408–132 152 473, fremover-strengNOC4LGALNT9: 132 195 855–132 329 616, bakover-strengGALNT9Diagram av PUS1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 131 929 276–131 929 796, 521 baserEkson 2: 131 929 907–131 930 135, 229 baserEkson 3: 131 932 175–131 932 312, 138 baserEkson 4: 131 939 173–131 939 275, 103 baserEkson 5: 131 941 292–131 941 983, 692 baserEkson 6: 131 943 539–131 945 896, 2 358 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 16,6 kb, og 1 284 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PUS1

58

posisjoner i PUS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av PUS1, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PUS1-genet: pseudouridine synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pus1

Vancouver

Dante Labs. PUS1-genet: pseudouridine synthase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pus1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test