Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MEN1

menin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 7 kb
Protein
610 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Malignant endokrin neoplasi

    • Multippel endokrin neoplasiAutosomal dominant

      Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en gruppe sjeldne arvelige kreftsyndromer kjennetegnet ved utvikling av to eller flere svulster i endokrine kjertler, noen ganger med svulstutvikling i andre vev eller organer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Sykdom i biskjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MEN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der MEN1 står. MEN1 og 38 gener i nærheten på kromosom 11, fra 64 307 034 til 65 307 033.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, fremover-strengTRMT112: 64 316 460–64 318 086, bakover-strengTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, fremover-strengPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fremover-strengCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fremover-strengRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, fremover-strengSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, fremover-strengSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakover-strengNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, bakover-strengRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, bakover-strengPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, bakover-strengSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakover-strengMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, bakover-strengMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakover-strengCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakover-strengEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakover-strengATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fremover-strengPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakover-strengGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakover-strengMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakover-strengBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, fremover-strengARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fremover-strengARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fremover-strengSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fremover-strengNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakover-strengCDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakover-strengZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fremover-strengZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakover-strengVPS51: 65 089 324–65 111 862, fremover-strengVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fremover-strengTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakover-strengFAU: 65 120 182–65 122 221, bakover-strengSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakover-strengMRPL49: 65 122 183–65 127 371, fremover-strengSPDYC: 65 166 137–65 173 380, fremover-strengSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fremover-strengCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, fremover-strengPOLA2: 65 261 928–65 326 543, fremover-strengCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fremover-strengCDC42EP2Diagram av MEN1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 10: 87 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 129 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 64 803 516–64 804 816, 1 301 baser. 17 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 64 805 034–64 805 198, 165 baser. 11 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 64 805 635–64 805 770, 136 baser. 4 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 64 806 232–64 806 368, 137 baser. 8 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 64 807 011–64 807 098, 88 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 64 807 179–64 807 219, 41 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 64 807 552–64 807 680, 129 baser. 7 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 64 807 891–64 808 099, 209 baser. 11 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 64 809 665–64 810 132, 468 baser. 26 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 64 810 514–64 810 551, 38 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 7 kb, og 1 833 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MEN1

504

posisjoner i MEN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7 kb av MEN1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (103)

De MEN1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A176Pc.526G>CEkson 364 808 019Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A242Hfs*6c.723_724delEkson 464 807 610Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A242Vc.725C>TEkson 464 807 610Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A380Sfs*29c.1136dupEkson 864 805 683Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A467Gfs*59c.1400_1413delEkson 1064 804 753Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A467Rfs*98c.1375_1391dupEkson 1064 804 775Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1A>GEkson 264 810 109Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1A>TEkson 264 810 109Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3G>AEkson 264 810 107Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.196_200dupEkson 264 809 909Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 103 MEN1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MEN1-genet: menin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1-genet: menin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/men1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test