Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 27,4 kb
Protein
160 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358664.9NM_002382.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig feokromocytom og paragangliom

    • Arvelig feokromocytomAutosomal dominant

      Arvelig disposisjon for katekolaminproduserende svulster i binyremedulla.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Biokjemisk screening og bildediagnostikk gjør det mulig å oppdage og fjerne svulstene tidlig.

    • Arvelig feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1–7, TMEM127- og MAX-relatert) der varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øker risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig måling av metanefriner i blod eller urin og periodisk MR av hele kroppen bidrar til å finne svulstene tidlig, før de gir blodtrykkskriser. Slektninger kan tilbys testing.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 14, med en parentes der MAX står. MAX og 9 gener i nærheten på kromosom 14, fra 64 588 822 til 65 588 821.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64 549 890–64 590 096, fremover-strengPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, fremover-strengPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, bakover-strengSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, fremover-strengCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, fremover-strengCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, bakover-strengGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, bakover-strengRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, fremover-strengFNTBMAX: 65 075 127–65 102 517, bakover-strengMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, fremover-strengFUT8Diagram av MAX: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 65 075 127–65 076 663, 1 537 baserEkson 4: 65 077 913–65 078 036, 124 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 65 093 708–65 093 815, 108 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 65 101 546–65 101 572, 27 baserEkson 1: 65 102 304–65 102 517, 214 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 27,4 kb, og 483 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAX

48

posisjoner i MAX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,4 kb av MAX, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (2)

De MAX-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A67Dc.200C>AEkson 465 078 008Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R33Xc.97C>TEkson 365 093 782Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAX-genet: MYC associated transcriptional regulator X. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/max

Vancouver

Dante Labs. MAX-genet: MYC associated transcriptional regulator X [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/max

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test