Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PKLR

pyruvate kinase L/R

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 12,1 kb
Protein
574 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342741.6NM_000298.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodceller

    • PyruvatkinasemangelAutosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaket av endringer i PKLR, fra mild anemi til alvorlig anemi som krever regelmessige blodtransfusjoner, ofte med gulsott, gallestein og jernopphopning.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Mitapivat, et oralt legemiddel som aktiverer pyruvatkinase, er godkjent for voksne, og en diagnose veileder beslutninger om jernkontroll og fjerning av milten.

Slik er PKLR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PKLR står. PKLR og 37 gener i nærheten på kromosom 1, fra 154 795 366 til 155 795 365.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakover-strengKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, bakover-strengPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakover-strengPYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakover-strengSHC1: 154 962 284–154 974 452, bakover-strengSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fremover-strengCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fremover-strengFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, fremover-strengLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fremover-strengDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakover-strengDCST1: 155 033 824–155 050 930, fremover-strengADAM15: 155 050 566–155 062 780, fremover-strengADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fremover-strengEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fremover-strengEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, fremover-strengEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fremover-strengEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fremover-strengDPM3: 155 138 457–155 140 595, bakover-strengDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakover-streng: 155 169 409–155 187 272, bakover-strengTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fremover-strengTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, bakover-strengMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakover-strengTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, fremover-strengMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, bakover-strengGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakover-strengSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakover-strengSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakover-strengCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fremover-strengHCN3PKLR: 155 289 293–155 301 438, bakover-strengPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, fremover-strengFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fremover-strengRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakover-strengASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fremover-strengMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakover-strengYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakover-strengYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fremover-strengDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakover-strengGON4LDiagram av PKLR: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 155 289 293–155 290 678, 1 386 baserEkson 10: 155 291 756–155 291 937, 182 baserEkson 9: 155 293 177–155 293 343, 167 baserEkson 8: 155 293 438–155 293 590, 153 baserEkson 7: 155 294 235–155 294 385, 151 baserEkson 6: 155 294 482–155 294 752, 271 baserEkson 5: 155 295 116–155 295 302, 187 baserEkson 4: 155 295 437–155 295 568, 132 baserEkson 3: 155 295 665–155 295 756, 92 baserEkson 2: 155 300 098–155 300 280, 183 baserEkson 1: 155 301 296–155 301 438, 143 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 12,1 kb, og 1 725 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PKLR

51

posisjoner i PKLR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,1 kb av PKLR, inkludert introner, ikke bare de 3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PKLR

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PKLR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PKLR-genet: pyruvate kinase L/R. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. PKLR-genet: pyruvate kinase L/R [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pklr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test