HBB

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Arvelig methemoglobinemi og ustabile hemoglobiner

  • Ustabil hemoglobinsykdomAutosomal dominant

    En dominant tilstand forårsaket av globingenvarianter som gjør hemoglobinet ustabilt, slik at det klumper seg inne i røde blodceller og gir hemolytisk anemi med varierende alvorlighetsgrad.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om dette hjelper deg å unngå oksidative legemidler som kan forverre hemolyse, og forklarer oppblussinger under infeksjoner.

  • Heinz-legeme-anemiAutosomal dominant

    En dominant form for hemolytisk anemi der ustabilt hemoglobin danner klumper (Heinz-legemer) inne i røde blodceller.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om dette hjelper deg å unngå oksidative legemidler som kan forverre hemolyse.

  • Arvelig methemoglobinemi

    Forhøyede nivåer av methemoglobin fra fødselen, forårsaket av recessive varianter i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominante hemoglobin M-varianter i globingenene; type II CYB5R3-mangel gir også alvorlige utviklingsproblemer.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om dette forklarer uforklarlig cyanose og hjelper deg å unngå legemidler som øker methemoglobin, som dapson, benzocain og nitritter; methylenblått behandler enzymformene, men må ikke gis til personer med G6PD-mangel.

• Polycytemi

  • Familiær erytrocytose 6 (hemoglobin med høy oksygenaffinitet, HBB)Autosomal dominant

    En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av varianter i beta-globin som gjør at hemoglobinet binder oksygen for sterkt, slik at kroppen danner flere røde blodceller for å kompensere.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.

• Seglcelleanemi

  • Autosomal recessiv

    En hemoglobinopati forårsaket av hemoglobin S, alene eller sammen med en annen HBB-variant, som fører til hemolytisk anemi og vaso-okklusive kriser.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Hydroksyurea (induksjon av HbF), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamin; kurativ hematopoietisk stamcelletransplantasjon og genterapi (exagamglogene autotemcel)

• Talassemi

  • En gruppe arvelige hemoglobinsykdommer forårsaket av redusert eller manglende produksjon av alfa- eller beta-globinkjeder.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Blodoverføring og jernkelatbehandling (talassemia major); hydroksyurea; genterapi med betibeglogen autotemcel (Zynteglo) og exagamglogen autotemcel (Casgevy) for transfusjonsavhengig sykdom; transplantasjon av hematopoietiske stamceller

  • Beta-talassemi og beslektede tilstanderAutosomal recessiv

    Forstyrrelser i produksjonen av beta-globin, inkludert beta-talassemi, hemoglobin E-beta-talassemi, delta-beta-talassemi og hemoglobin Lepore. Tilstandene varierer fra bærerskap med lett anemi til sykdom som krever regelmessige blodoverføringer.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Bærerskap er relevant for familieplanlegging, og personer med sykdommen kan få behov for blodoverføringer, jernkelatbehandling eller nyere behandlinger.

Slik er HBB bygget opp

Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 1,6 kb, og 444 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HBB

Varianter med egen side (11)

De HBB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Se alle 11 HBB-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Deler 4 tilstander
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Deler 2 tilstander
• CYB5Acytochrome b5 type ADeler 1 tilstand
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Deler 1 tilstand
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Deler 1 tilstand
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til HBB

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HBB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden