Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q12.2
Koordinater
Kromosom 11: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 16,6 kb
Protein
166 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ20487, SDH5
Tidligere symboler
PGL2, C11orf79
MANE Select-transkripsjon
ENST00000301761.7NM_017841.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig feokromocytom og paragangliom

    • Arvelig feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1–7, TMEM127- og MAX-relatert) der varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øker risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig måling av metanefriner i blod eller urin og periodisk MR av hele kroppen bidrar til å finne svulstene tidlig, før de gir blodtrykkskriser. Slektninger kan tilbys testing.

  • Malignant endokrin neoplasi

    • En malign neoplasi som rammer de endokrine kjertlene. Typiske eksempler er karsinom i skjoldbruskkjertelen, karsinom i biskjoldkjertlene, karsinom i hypofysen og karsinom i binyrebarken.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SDHAF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der SDHAF2 står. SDHAF2 og 26 gener i nærheten på kromosom 11, fra 60 938 429 til 61 938 428.Kromosom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60 937 060–60 952 653, bakover-strengSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, fremover-strengCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, fremover-strengCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, bakover-strengVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, fremover-strengPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, fremover-strengPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, fremover-strengPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, bakover-strengVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, bakover-strengDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, fremover-strengTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, bakover-strengCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, fremover-strengTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, fremover-strengTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, bakover-strengCPSF7: 61 429 220–61 485 822, fremover-strengSDHAF2: 61 430 124–61 446 733, fremover-strengSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, fremover-strengSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, fremover-strengLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, bakover-strengSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, fremover-strengDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, fremover-strengMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, bakover-strengTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, fremover-strengFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, fremover-strengFADS1: 61 799 624–61 829 318, bakover-strengFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, bakover-strengFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, bakover-strengRAB3IL1Diagram av SDHAF2: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 61 430 124–61 430 182, 59 baser. 3 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 61 437 625–61 437 848, 224 baser. 4 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 61 438 004–61 438 113, 110 baser. 4 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 61 445 941–61 446 733, 793 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 16,6 kb, og 501 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SDHAF2

59

posisjoner i SDHAF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av SDHAF2, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (14)

De SDHAF2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.37-1G>CIntron 161 437 624Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.260+1G>AIntron 261 437 849Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.371-2A>GIntron 361 445 939Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F89Lfs*9c.267delEkson 361 438 005Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G78Rc.232G>AEkson 261 437 820Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
N103Efs*4c.305_306insAEkson 361 438 048Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
Q56Xc.166C>TEkson 261 437 754Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R77Gfs*10c.229_230delEkson 261 437 814Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
S4Lfs*31c.9_19delEkson 161 430 152Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
S8Xc.23C>AEkson 161 430 169Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 14 SDHAF2-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SDHAF2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SDHAF2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SDHAF2-genet: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2-genet: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sdhaf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test