Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 8,1 kb
Protein
330 aminosyrer
Også kjent som
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
MANE Select-transkripsjon
ENST00000279146.8NM_003977.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær isolert hypofyseadenom (FIPA / X-LAG)

    • Familiært isolert hypofyseadenom

      Hypofyseadenomer hos to eller flere slektninger uten andre endokrine svulstsyndromer, inkludert AIP-relatert sykdom og X-bundet akrogigantisme (GPR101).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere og slektninger kan tilbys testing av IGF-1 og bildediagnostikk av hypofysen, slik at svulster kan oppdages tidlig.

Slik er AIP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der AIP står. AIP og 28 gener i nærheten på kromosom 11, fra 66 987 065 til 67 987 064.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67 006 772–67 051 110, fremover-strengSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fremover-strengRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fremover-strengKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fremover-strengGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fremover-strengANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fremover-strengSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fremover-strengRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakover-strengPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakover-strengCLCF1: 67 364 168–67 374 301, bakover-strengCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakover-strengTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fremover-strengCARNS1: 67 414 968–67 425 613, fremover-strengRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, fremover-strengCORO1B: 67 435 510–67 443 828, bakover-strengCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, bakover-strengGPR152: 67 451 301–67 452 729, bakover-strengCABP4: 67 452 406–67 461 752, fremover-strengTMEM134: 67 461 710–67 469 291, bakover-strengTMEM134AIP: 67 483 026–67 491 103, fremover-strengAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakover-strengPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakover-strengCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, bakover-strengGSTP1: 67 583 523–67 592 110, fremover-strengGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, fremover-strengNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakover-strengNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakover-strengTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakover-strengACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakover-strengDiagram av AIP: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 67 483 026–67 483 257, 232 baserEkson 2: 67 487 006–67 487 185, 180 baserEkson 3: 67 489 267–67 489 455, 189 baserEkson 4: 67 490 038–67 490 214, 177 baserEkson 5: 67 490 316–67 490 457, 142 baserEkson 6: 67 490 788–67 491 103, 316 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 8,1 kb, og 993 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AIP

43

posisjoner i AIP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,1 kb av AIP, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AIP-genet: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. AIP-genet: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aip

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test