Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 72 340 924–72 376 014 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 35,1 kb
Protein
529 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268097.10NM_000520.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Tay-Sachs sykdom

    • Autosomal recessiv

      GM2-gangliosidose, variant B, eller Tay-Sachs sykdom kjennetegnes av opphopning av G2-gangliosider på grunn av mangel på heksosaminidase A.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det finnes ingen effektiv behandling for infantil Tay-Sachs (kun støttende/lindrende behandling). Bærerscreening og genetisk veiledning kan redusere risikoen ved familieplanlegging. Substratreduksjonsbehandling og genterapi undersøkes i kliniske studier.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HEXA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der HEXA står. HEXA og 14 gener i nærheten på kromosom 15, fra 71 858 469 til 72 858 468.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, bakover-strengMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fremover-strengSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakover-strengGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakover-strengPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakover-strengPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakover-streng: 72 284 727–72 375 981, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakover-strengCELF6HEXA: 72 340 924–72 376 014, bakover-strengHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fremover-strengTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, fremover-strengARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, fremover-strengGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, bakover-strengHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, fremover-strengBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, bakover-strengADPGKDiagram av HEXA: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 72 340 924–72 344 140, 3 217 baserEkson 13: 72 345 446–72 345 550, 105 baserEkson 12: 72 346 235–72 346 325, 91 baserEkson 11: 72 346 527–72 346 710, 184 baserEkson 10: 72 347 686–72 347 758, 73 baserEkson 9: 72 348 048–72 348 134, 87 baserEkson 8: 72 349 079–72 349 259, 181 baserEkson 7: 72 350 518–72 350 650, 133 baserEkson 6: 72 351 133–72 351 234, 102 baserEkson 5: 72 353 068–72 353 178, 111 baserEkson 4: 72 353 691–72 353 737, 47 baserEkson 3: 72 355 559–72 355 624, 66 baserEkson 2: 72 356 525–72 356 617, 93 baserEkson 1: 72 375 720–72 376 014, 295 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 35,1 kb, og 1 590 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HEXA

279

posisjoner i HEXA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,4 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,1 kb av HEXA, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HEXA-genet: hexosaminidase subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA-genet: hexosaminidase subunit alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hexa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test