Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 5 253 188–5 254 781 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 1,6 kb
Protein
147 aminosyrer
Også kjent som
HBG-T1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336906.6NM_000184.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Talassemi

    • Beta-talassemi og beslektede tilstanderAutosomal recessiv

      Forstyrrelser i produksjonen av beta-globin, inkludert beta-talassemi, hemoglobin E-beta-talassemi, delta-beta-talassemi og hemoglobin Lepore. Tilstandene varierer fra bærerskap med lett anemi til sykdom som krever regelmessige blodoverføringer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Bærerskap er relevant for familieplanlegging, og personer med sykdommen kan få behov for blodoverføringer, jernkelatbehandling eller nyere behandlinger.

Slik er HBG2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der HBG2 står. HBG2 og 44 gener i nærheten på kromosom 11, fra 4 753 985 til 5 753 984.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, fremover-strengOR51F1: 4 768 979–4 769 938, bakover-strengOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, bakover-strengOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, fremover-strengOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, bakover-strengOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, fremover-strengOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, fremover-strengOR51G2: 4 912 588–4 919 350, bakover-strengOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, bakover-strengOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, bakover-strengOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, bakover-strengOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, fremover-strengOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, fremover-strengOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, bakover-strengOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, fremover-strengOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, bakover-strengOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, bakover-strengOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, bakover-strengOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, bakover-strengHBD: 5 232 678–5 243 698, bakover-strengHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, bakover-strengHBG1: 5 248 270–5 254 783, bakover-strengHBG2: 5 253 188–5 254 781, bakover-strengHBG2: 5 254 392–5 678 434, bakover-strengHBE1: 5 268 345–5 505 652, bakover-strengHBE1OR51B4: 5 301 014–5 301 946, bakover-strengOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, bakover-strengOR51B2: 5 323 359–5 324 297, bakover-strengOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, fremover-strengOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, fremover-strengOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, fremover-strengOR51Q1OR51I1: 5 440 570–5 441 514, bakover-strengOR51I2: 5 449 323–5 456 518, fremover-strengOR52D1: 5 488 685–5 489 749, fremover-strengUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, bakover-strengUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, bakover-strengOR52H1: 5 544 489–5 548 540, bakover-strengOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, fremover-strengOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, fremover-strengTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, fremover-strengTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, fremover-strengTRIM5: 5 663 195–5 938 619, bakover-strengTRIM22: 5 689 610–5 737 089, fremover-strengTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, fremover-strengOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, fremover-strengOR56B1Diagram av HBG2: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 253 188–5 253 405, 218 baserEkson 2: 5 254 292–5 254 514, 223 baserEkson 1: 5 254 637–5 254 781, 145 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 1,6 kb, og 444 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HBG2

2

posisjoner i HBG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (100 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,6 kb av HBG2, inkludert introner, ikke bare de 0,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HBG2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HBG2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HBG2-genet: hemoglobin subunit gamma 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. HBG2-genet: hemoglobin subunit gamma 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hbg2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test