Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 35,3 kb
Protein
280 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
SDH1, SDH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375499.8NM_003000.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig feokromocytom og paragangliom

    • Carney-Stratakis syndromAutosomal dominant

      En kombinasjon av paragangliom og gastrointestinal stromal tumor (GIST), forårsaket av varianter i SDH-genene.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Overvåkingen omfatter både paragangliomer og gastrointestinale stromale tumorer.

    • Arvelig feokromocytomAutosomal dominant

      Arvelig disposisjon for katekolaminproduserende svulster i binyremedulla.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Biokjemisk screening og bildediagnostikk gjør det mulig å oppdage og fjerne svulstene tidlig.

    • Arvelig feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1–7, TMEM127- og MAX-relatert) der varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øker risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig måling av metanefriner i blod eller urin og periodisk MR av hele kroppen bidrar til å finne svulstene tidlig, før de gir blodtrykkskriser. Slektninger kan tilbys testing.

  • Nyrekreft

    • Primær eller metastatisk ondartet svulst som involverer nyren.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Malignant endokrin neoplasi

    • Paragangliomer 4Autosomal dominant

      Alle paragangliomer der sykdommen skyldes en mutasjon i genet SDHB.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SDHB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der SDHB står. SDHB og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 16 536 377 til 17 536 376.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, bakover-strengNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, fremover-strengCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, bakover-strengMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, bakover-strengATP13A2: 17 005 068–17 011 757, bakover-strengSDHB: 17 018 722–17 054 032, bakover-strengSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, bakover-strengPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, fremover-strengPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, fremover-strengPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, fremover-strengPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, fremover-strengPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, bakover-strengRCC2Diagram av SDHB: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 17 018 722–17 018 958, 237 baserEkson 7: 17 022 608–17 022 730, 123 baser. 16 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 17 023 973–17 024 074, 102 baser. 16 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 17 027 749–17 027 865, 117 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 17 028 600–17 028 736, 137 baser. 11 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 17 033 060–17 033 145, 86 baser. 9 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 17 044 761–17 044 888, 128 baser. 11 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 17 053 948–17 054 032, 85 baser. 6 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 35,3 kb, og 843 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SDHB

235

posisjoner i SDHB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,3 kb av SDHB, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (87)

De SDHB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGEkson 117 053 977Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A15Sfs*3c.19_41dupEkson 117 053 978Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A25Gfs*38c.71dupEkson 117 053 948Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1A>GEkson 117 054 019Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3G>AEkson 117 054 017Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.72+1G>TIntron 117 053 947Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.73-2A>CIntron 117 044 890Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.73-2A>TIntron 117 044 890Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.200+1G>AIntron 217 044 760Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.201-2A>CIntron 217 033 147Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 87 SDHB-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SDHB-genet: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. SDHB-genet: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sdhb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test