Gen
CACNA1H
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
- HGNC 1395(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196557(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8912(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1 153 106–1 221 768 (GRCh38)
- Eksoner
- 35 eksoner over 68,7 kb
- Protein
- 2 353 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- Cav3.2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000348261.11NM_021098.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CACNA1H og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser
- Familiær hyperaldosteronismeAutosomal dominant
En gruppe tilstander, inkludert glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaket av CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, der binyrene produserer for mye aldosteron, noe som gir høyt blodtrykk.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette styrer behandlingen (deksametason for glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokkerende legemidler mer generelt) og støtter screening av slektninger.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er CACNA1H bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 68,7 kb, og 7 062 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CACNA1H
4
posisjoner i CACNA1H der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 68,7 kb av CACNA1H, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CACNA1H
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CACNA1H kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CACNA1H-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1h
Dante Labs. CACNA1H-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1h
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker