Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAG1

recombination activating 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p12
Koordinater
Kromosom 11: 36 568 007–36 579 762 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 11,8 kb
Protein
1 043 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RNF74, MGC43321
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299440.6NM_000448.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RAG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der RAG1 står. RAG1 og 6 gener i nærheten på kromosom 11, fra 36 073 885 til 37 073 884.Kromosom 1111p12p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2536,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLDLRAD3: 35 943 981–36 274 286, fremover-strengLDLRAD3COMMD9: 36 269 284–36 289 449, bakover-strengCOMMD9PRR5L: 36 296 120–36 465 209, fremover-strengPRR5LTRAF6: 36 483 769–36 510 308, bakover-strengTRAF6RAG1: 36 568 007–36 579 762, fremover-strengRAG1RAG2: 36 575 574–36 598 279, bakover-strengRAG2IFTAP: 36 594 369–36 675 695, fremover-strengIFTAPDiagram av RAG1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 144 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 36 568 007–36 568 122, 116 baserEkson 2: 36 573 291–36 579 762, 6 472 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 11,8 kb, og 3 132 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RAG1

144

posisjoner i RAG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,8 kb av RAG1, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RAG1-genet: recombination activating 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rag1

Vancouver

Dante Labs. RAG1-genet: recombination activating 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rag1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test