Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q12
Koordinater
Kromosom 15: 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 229,5 kb
Protein
473 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311550.10NM_000814.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GABRB3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der GABRB3 står. GABRB3 og 2 gener i nærheten på kromosom 15, fra 26 158 309 til 27 158 308.Kromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26 543 552–26 773 066, bakover-strengGABRB3GABRA5: 26 866 709–26 949 208, fremover-strengGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, fremover-strengGABRG3Diagram av GABRB3: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 8: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 26 543 552–26 548 134, 4 583 baserEkson 8: 26 560 932–26 561 176, 245 baserEkson 7: 26 567 581–26 567 733, 153 baserEkson 6: 26 580 319–26 580 456, 138 baserEkson 5: 26 583 332–26 583 414, 83 baserEkson 4: 26 621 314–26 621 534, 221 baserEkson 3: 26 772 402–26 772 469, 68 baserEkson 2: 26 772 681–26 772 772, 92 baserEkson 1: 26 772 883–26 773 066, 184 baser9515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 229,5 kb, og 1 422 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GABRB3

    75

    posisjoner i GABRB3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 229,5 kb av GABRB3, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRB3-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB3-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabrb3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test