Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 132,9 kb
Protein
2 002 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20032
Tidligere symboler
KIAA1546
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er TET2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 4, med en parentes der TET2 står. TET2 og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 104 713 340 til 105 713 339.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105 146 876–105 279 803, fremover-strengTET2PPA2: 105 357 684–105 474 113, bakover-strengPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, fremover-strengARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, bakover-strengINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, fremover-strengGSTCDDiagram av TET2: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 105 146 876–105 146 979, 104 baserEkson 2: 105 190 360–105 190 505, 146 baserEkson 3: 105 233 897–105 237 351, 3 455 baserEkson 4: 105 241 339–105 241 429, 91 baserEkson 5: 105 242 834–105 242 927, 94 baserEkson 6: 105 243 570–105 243 778, 209 baserEkson 7: 105 259 619–105 259 769, 151 baserEkson 8: 105 261 759–105 261 848, 90 baserEkson 9: 105 269 610–105 269 747, 138 baserEkson 10: 105 272 564–105 272 918, 355 baserEkson 11: 105 275 048–105 279 803, 4 756 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,6 kb av genets 132,9 kb, og 6 009 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TET2

    8

    posisjoner i TET2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 132,9 kb av TET2, inkludert introner, og ikke bare de 9,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TET2-genet: tet methylcytosine dioxygenase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. TET2-genet: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tet2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test