Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KLF1

KLF transcription factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 884 422–12 887 201 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 2,8 kb
Protein
362 aminosyrer
Også kjent som
EKLF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264834.6NM_006563.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte dyserytropoietiske anemier

    • Medfødt dyserytropoietisk anemi

      En gruppe tilstander (type I til IV og beslektede former) forårsaket av endringer i gener som CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, for det meste arvet recessivt, med noen dominante former.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose veileder overvåking og behandling av jernopphopning, som kan utvikle seg selv uten blodoverføringer; interferon-alfa kan hjelpe ved type I.

Slik er KLF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der KLF1 står. KLF1 og 45 gener i nærheten på kromosom 19, fra 12 385 812 til 13 385 811.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, bakover-strengZNF799: 12 391 949–12 441 082, bakover-strengZNF443: 12 429 706–12 441 021, bakover-strengZNF443: 12 433 103–12 484 816, bakover-strengZNF709: 12 461 184–12 513 854, bakover-strengZNF709: 12 461 559–12 551 474, bakover-strengZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakover-strengZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakover-strengZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakover-strengZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, fremover-strengZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakover-streng: 12 643 831–12 648 397, bakover-streng: 12 664 828–12 669 397, bakover-strengWDR83: 12 666 802–12 675 832, fremover-strengWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakover-streng: 12 668 071–12 681 834, bakover-strengDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakover-strengDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakover-strengFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, fremover-strengGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakover-strengTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakover-strengTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fremover-strengGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fremover-strengBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakover-strengHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, fremover-strengPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakover-strengTHSD8: 12 802 031–12 813 581, fremover-strengRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, fremover-strengRTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakover-strengRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, fremover-strengMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakover-strengDNASE2KLF1: 12 884 422–12 887 201, bakover-strengKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fremover-strengGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakover-strengSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, bakover-strengCALR: 12 938 578–12 944 525, fremover-strengCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fremover-strengGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakover-strengDAND5: 12 965 159–12 974 760, fremover-strengDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fremover-strengNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakover-strengLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakover-strengTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fremover-strengNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakover-strengSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fremover-strengIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakover-strengCACNA1ADiagram av KLF1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 884 422–12 885 060, 639 baserEkson 2: 12 885 317–12 886 142, 826 baserEkson 1: 12 887 054–12 887 201, 148 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 2,8 kb, og 1 089 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KLF1

9

posisjoner i KLF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,8 kb av KLF1, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KLF1-genet: KLF transcription factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. KLF1-genet: KLF transcription factor 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test