Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HNF1A

HNF1 homeobox A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 120 978 543–121 002 512 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 24 kb
Protein
631 aminosyrer
Også kjent som
HNF1, LFB1, HNF1α
Tidligere symboler
MODY3, TCF1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257555.11NM_000545.8
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Handlingsnytte

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

    • Autosomal dominant

      MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Handlingsnytte

      GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

Slik er HNF1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 12, med en parentes der HNF1A står. HNF1A og 19 gener i nærheten på kromosom 12, fra 120 490 528 til 121 490 527.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120 456 138–120 495 946, bakover-strengSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, fremover-strengDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, bakover-strengCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, fremover-strengRNF10: 120 534 697–120 534 957, fremover-strengPOP5: 120 573 578–120 581 411, bakover-strengPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, fremover-strengCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, fremover-strengMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, fremover-strengUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, fremover-strengACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, bakover-strengSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, fremover-strengHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, bakover-strengC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, bakover-strengOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, fremover-strengP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, fremover-strengP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, bakover-strengCAMKK2ANAPC5: 121 308 243–121 399 896, bakover-strengANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, fremover-strengRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, bakover-strengKDM2BDiagram av HNF1A: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 43 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 120 978 543–120 979 094, 552 baser. 47 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 120 988 833–120 989 032, 200 baser. 56 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 120 993 520–120 993 706, 187 baser. 42 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 120 994 164–120 994 405, 242 baser. 41 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 120 996 262–120 996 413, 152 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 120 996 541–120 996 742, 202 baser. 7 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 120 997 474–120 997 665, 192 baser. 7 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 120 999 268–120 999 389, 122 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 120 999 483–120 999 627, 145 baser. 2 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 121 001 065–121 002 512, 1 448 baser. 8 varianter med egen side i ekson 10. Vis dem12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 24 kb, og 1 896 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HNF1A

246

posisjoner i HNF1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 24 kb av HNF1A, inkludert introner, ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (245)

De HNF1A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A15Gfs*15c.42_51delinsTGEkson 1120 978 810Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A116Tc.346G>AEkson 2120 988 852Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A116Vc.347C>TEkson 2120 988 853Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A209Ec.626C>AEkson 3120 993 619Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A209Sfs*11c.620dupEkson 3120 993 609Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A239Tc.715G>AEkson 4120 994 165Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A276Dc.827C>AEkson 4120 994 277Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A276Gc.827C>GEkson 4120 994 277Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A406Vc.1217C>TEkson 6120 996 650Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A501Tc.1501G>AEkson 7120 997 665Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 245 HNF1A-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HNF1A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HNF1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HNF1A-genet: HNF1 homeobox A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. HNF1A-genet: HNF1 homeobox A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hnf1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test