Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TCN2

transcobalamin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 20,1 kb
Baltymas
427 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
D22S676, D22S750, TC2
MANE Select transkriptas
ENST00000215838.8NM_000355.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • Įgimti kobalamino apykaitos ir transporto sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Apima vitamino B12 įsisavinimo ir transporto defektus, tokius kaip Imerslundo-Grasbeko sindromas (CUBN, AMN), vidinio faktoriaus trūkumas (CBLIF) ir transkobalamino II trūkumas (TCN2), taip pat ląstelinio kobalamino apdorojimo defektus, kurie gali sukelti megaloblastinę anemiją, nervų pažeidimus ir augimo sulėtėjimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TCN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra TCN2. TCN2 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 30 117 223 iki 31 117 222.Chromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30 080 444–30 211 427, tiesioginė grandinėHORMAD2LIF: 30 240 453–30 246 804, atvirkštinė grandinėLIFOSM: 30 262 829–30 266 858, atvirkštinė grandinėOSMCASTOR1: 30 285 114–30 289 694, atvirkštinė grandinėCASTOR1: 30 285 238–30 299 482, atvirkštinė grandinėTBC1D10A: 30 291 990–30 326 947, atvirkštinė grandinėTBC1D10ASF3A1: 30 331 988–30 356 919, atvirkštinė grandinėSF3A1CCDC157: 30 356 631–30 378 673, tiesioginė grandinėCCDC157RNF215: 30 368 811–30 421 771, atvirkštinė grandinėSEC14L2: 30 396 941–30 425 303, tiesioginė grandinėSEC14L2: 30 409 255–30 428 990, tiesioginė grandinėMTFP1: 30 425 623–30 429 058, tiesioginė grandinėMTFP1SEC14L3: 30 447 959–30 472 056, atvirkštinė grandinėSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, atvirkštinė grandinėSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, atvirkštinė grandinėSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, atvirkštinė grandinėGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, atvirkštinė grandinėPES1TCN2: 30 607 174–30 627 271, tiesioginė grandinėTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, tiesioginė grandinėSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, atvirkštinė grandinėDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, tiesioginė grandinėOSBP2MORC2: 30 925 130–30 969 662, atvirkštinė grandinėMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, tiesioginė grandinėTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, tiesioginė grandinėSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, atvirkštinė grandinėSELENOMTCN2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 30 607 174–30 607 395, 222 baziųEksonas 2: 30 610 871–30 611 063, 193 baziųEksonas 3: 30 612 873–30 613 042, 170 baziųEksonas 4: 30 614 349–30 614 501, 153 baziųEksonas 5: 30 615 301–30 615 473, 173 baziųEksonas 6: 30 615 601–30 615 787, 187 baziųEksonas 7: 30 617 330–30 617 495, 166 baziųEksonas 8: 30 622 968–30 623 083, 116 baziųEksonas 9: 30 626 460–30 627 271, 812 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 20,1 kb geno; 1 284 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TCN2

62

TCN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,1 kb TCN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TCN2 genas: transcobalamin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. TCN2 genas: transcobalamin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tcn2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test