Genas
ABCD4
ATP binding cassette subfamily D member 4
- HGNC 68(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000119688(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5826(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q24.3
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 74 285 269–74 302 934 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 17,7 kb
- Baltymas
- 606 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- PMP69, P70R, EST352188
- Ankstesni simboliai
- PXMP1L
- MANE Select transkriptas
- ENST00000356924.9NM_005050.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ABCD4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai
- HomocistinurijaAutosominis recesyvinis
Apima klasikinę homocistinuriją, atsiradusią dėl CBS trūkumo, sunkų MTHFR trūkumą bei kombinuotus ir remetilinimo kobalamino sutrikimus, kurie gali sukelti lęšiuko dislokaciją, kraujo krešulius, kaulų sistemos pokyčius, anemiją ir vystymosi sutrikimus.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia, esant reikalui, gydyti vitaminais B6, B12, folatu, betainu ir dieta, o tai gali užkirsti kelią lęšiuko dislokacijai, trombozei ir kitoms komplikacijoms.
- Įgimti kobalamino apykaitos ir transporto sutrikimaiAutosominis recesyvinis
Apima vitamino B12 įsisavinimo ir transporto defektus, tokius kaip Imerslundo-Grasbeko sindromas (CUBN, AMN), vidinio faktoriaus trūkumas (CBLIF) ir transkobalamino II trūkumas (TCN2), taip pat ląstelinio kobalamino apdorojimo defektus, kurie gali sukelti megaloblastinę anemiją, nervų pažeidimus ir augimo sulėtėjimą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.
Metilmalonová a propionová acidémia
- Metilmalonová acidémiaAutosominis recesyvinis
Spôsobená variantmi v génoch MMUT, MMAA, MMAB, MCEE a ďalších génoch spracovania kobalamínu, ktoré môžu spôsobiť vracanie, zlé kŕmenie, metabolické krízy, vývinové problémy a ochorenie obličiek.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Poznanie umožňuje odbornú diétnu starostlivosť, karnitín, vitamín B12 pri formách citlivých na liečbu a núdzový plán, čo znižuje riziko kríz.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas ABCD4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3 kb iš 17,7 kb geno; 1 821 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCD4
43
ABCD4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,7 kb ABCD4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ABCD4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ABCD4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Elevated blood homocystine
- Elevated circulating propionylcarnitine concentration
- High urine homocystine levels
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Decreased plasma methionine
- Decreased circulating methylcobalamin concentration
- Decreased methionine synthase activity
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ABCD4 genas: ATP binding cassette subfamily D member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcd4
Dante Labs. ABCD4 genas: ATP binding cassette subfamily D member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcd4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites