Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.22
Koordinatės
Chromosoma 1: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 20,2 kb
Baltymas
656 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000376590.9NM_005957.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • HomocistinurijaAutosominis recesyvinis

      Apima klasikinę homocistinuriją, atsiradusią dėl CBS trūkumo, sunkų MTHFR trūkumą bei kombinuotus ir remetilinimo kobalamino sutrikimus, kurie gali sukelti lęšiuko dislokaciją, kraujo krešulius, kaulų sistemos pokyčius, anemiją ir vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia, esant reikalui, gydyti vitaminais B6, B12, folatu, betainu ir dieta, o tai gali užkirsti kelią lęšiuko dislokacijai, trombozei ir kitoms komplikacijoms.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Požymio ataskaita, kurioje skaitomas MTHFR

Kaip išdėstytas MTHFR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MTHFR. MTHFR ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 11 295 844 iki 12 295 843.Chromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11 273 189–11 297 104, tiesioginė grandinėUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, tiesioginė grandinėDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, atvirkštinė grandinėFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, tiesioginė grandinėFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, atvirkštinė grandinėMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, tiesioginė grandinėFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, tiesioginė grandinėDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, tiesioginė grandinėAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, tiesioginė grandinėC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 805 964, atvirkštinė grandinėMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, tiesioginė grandinėCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, atvirkštinė grandinėNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, atvirkštinė grandinėNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, atvirkštinė grandinėKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, tiesioginė grandinėPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, tiesioginė grandinėMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, tiesioginė grandinėMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, tiesioginė grandinėTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, tiesioginė grandinėTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, tiesioginė grandinėVPS13DMTHFR diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 11 785 723–11 790 898, 5 176 baziųEksonas 11: 11 791 207–11 791 326, 120 baziųEksonas 10: 11 792 278–11 792 379, 102 baziųEksonas 9: 11 793 907–11 794 089, 183 baziųEksonas 8: 11 794 358–11 794 538, 181 bazėEksonas 7: 11 794 729–11 794 863, 135 baziųEksonas 6: 11 795 098–11 795 348, 251 bazėEksonas 5: 11 796 206–11 796 399, 194 baziųEksonas 4: 11 800 212–11 800 322, 111 baziųEksonas 3: 11 801 161–11 801 399, 239 baziųEksonas 2: 11 802 881–11 803 129, 249 baziųEksonas 1: 11 805 888–11 805 964, 77 bazių1211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7 kb iš 20,2 kb geno; 1 971 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MTHFR

183

MTHFR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,2 kb MTHFR geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MTHFR genas: methylenetetrahydrofolate reductase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR genas: methylenetetrahydrofolate reductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mthfr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test