Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q31.21
Koordinatės
Chromosoma 4: 145 619 385–145 660 033 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 40,6 kb
Baltymas
418 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
cblA
MANE Select transkriptas
ENST00000649156.2NM_172250.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • Įgimti kobalamino apykaitos ir transporto sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Apima vitamino B12 įsisavinimo ir transporto defektus, tokius kaip Imerslundo-Grasbeko sindromas (CUBN, AMN), vidinio faktoriaus trūkumas (CBLIF) ir transkobalamino II trūkumas (TCN2), taip pat ląstelinio kobalamino apdorojimo defektus, kurie gali sukelti megaloblastinę anemiją, nervų pažeidimus ir augimo sulėtėjimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.

  • Metilmalonová a propionová acidémia

    • Metilmalonová acidémiaAutosominis recesyvinis

      Spôsobená variantmi v génoch MMUT, MMAA, MMAB, MCEE a ďalších génoch spracovania kobalamínu, ktoré môžu spôsobiť vracanie, zlé kŕmenie, metabolické krízy, vývinové problémy a ochorenie obličiek.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Poznanie umožňuje odbornú diétnu starostlivosť, karnitín, vitamín B12 pri formách citlivých na liečbu a núdzový plán, čo znižuje riziko kríz.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MMAA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra MMAA. MMAA ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 145 139 709 iki 146 139 708.Chromosoma 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbOTUD4: 145 110 838–145 180 631, atvirkštinė grandinėOTUD4SMAD1: 145 480 769–145 559 191, tiesioginė grandinėSMAD1MMAA: 145 619 385–145 660 033, tiesioginė grandinėMMAAC4orf51: 145 680 088–145 771 032, tiesioginė grandinėC4orf51ZNF827: 145 757 627–145 939 036, atvirkštinė grandinėZNF827MMAA diagrama: 7 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 22 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 145 619 385–145 619 407, 23 baziųEksonas 2: 145 639 075–145 639 578, 504 baziųEksonas 3: 145 642 363–145 642 485, 123 baziųEksonas 4: 145 645 986–145 646 156, 171 bazėEksonas 5: 145 651 062–145 651 147, 86 baziųEksonas 6: 145 653 994–145 654 143, 150 baziųEksonas 7: 145 655 147–145 660 033, 4 887 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 40,6 kb geno; 1 257 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MMAA

131

MMAA geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,6 kb MMAA geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MMAA genas: metabolism of cobalamin associated A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mmaa

Vancouver

Dante Labs. MMAA genas: metabolism of cobalamin associated A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mmaa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test