Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 13,1 kb
Baltymas
282 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZP564I122, cblC
MANE Select transkriptas
ENST00000401061.9NM_015506.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • HomocistinurijaAutosominis recesyvinis

      Apima klasikinę homocistinuriją, atsiradusią dėl CBS trūkumo, sunkų MTHFR trūkumą bei kombinuotus ir remetilinimo kobalamino sutrikimus, kurie gali sukelti lęšiuko dislokaciją, kraujo krešulius, kaulų sistemos pokyčius, anemiją ir vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia, esant reikalui, gydyti vitaminais B6, B12, folatu, betainu ir dieta, o tai gali užkirsti kelią lęšiuko dislokacijai, trombozei ir kitoms komplikacijoms.

    • Įgimti kobalamino apykaitos ir transporto sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Apima vitamino B12 įsisavinimo ir transporto defektus, tokius kaip Imerslundo-Grasbeko sindromas (CUBN, AMN), vidinio faktoriaus trūkumas (CBLIF) ir transkobalamino II trūkumas (TCN2), taip pat ląstelinio kobalamino apdorojimo defektus, kurie gali sukelti megaloblastinę anemiją, nervų pažeidimus ir augimo sulėtėjimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.

  • Metilmalonová a propionová acidémia

    • Metilmalonová acidémiaAutosominis recesyvinis

      Spôsobená variantmi v génoch MMUT, MMAA, MMAB, MCEE a ďalších génoch spracovania kobalamínu, ktoré môžu spôsobiť vracanie, zlé kŕmenie, metabolické krízy, vývinové problémy a ochorenie obličiek.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Poznanie umožňuje odbornú diétnu starostlivosť, karnitín, vitamín B12 pri formách citlivých na liečbu a núdzový plán, čo znižuje riziko kríz.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MMACHC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MMACHC. MMACHC ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 45 006 841 iki 46 006 840.Chromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, atvirkštinė grandinėHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, tiesioginė grandinėURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, atvirkštinė grandinėZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, tiesioginė grandinėMUTYH: 45 329 163–45 340 893, atvirkštinė grandinėMUTYH: 45 329 262–45 491 155, atvirkštinė grandinėTOE1: 45 339 938–45 345 623, tiesioginė grandinėTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, atvirkštinė grandinėTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, atvirkštinė grandinėCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, tiesioginė grandinėMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, atvirkštinė grandinėPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, tiesioginė grandinėAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, tiesioginė grandinėNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, atvirkštinė grandinėCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, atvirkštinė grandinėGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, tiesioginė grandinėTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, atvirkštinė grandinėKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, tiesioginė grandinėMAST2MMACHC diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 67 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 500 300–45 500 413, 114 baziųEksonas 2: 45 507 356–45 507 550, 195 baziųEksonas 3: 45 508 212–45 508 364, 153 baziųEksonas 4: 45 508 796–45 513 382, 4 587 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 13,1 kb geno; 849 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MMACHC

144

MMACHC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,1 kb MMACHC geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MMACHC genas: metabolism of cobalamin associated C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC genas: metabolism of cobalamin associated C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mmachc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test