Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOLR1

folate receptor alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 4,2 kb
Baltymas
257 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FRα
Ankstesni simboliai
FOLR
MANE Select transkriptas
ENST00000393676.5NM_016729.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • Smegenų folato transporto trūkumasAutosominis recesyvinis

      Atsiranda dėl FOLR1 variantų, kurie trukdo folatui patekti į smegenis ir ankstyvoje vaikystėje gali sukelti vystymosi regresiją, judėjimo sutrikimus ir traukulius.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia gydyti folino rūgštimi, kuri, pradėta anksti, gali pagerinti arba užkirsti kelią neurologiniams simptomams.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FOLR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra FOLR1. FOLR1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 71 694 220 iki 72 694 219.Chromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, atvirkštinė grandinėXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, tiesioginė grandinėDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, atvirkštinė grandinėXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, tiesioginė grandinėDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, tiesioginė grandinėRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, tiesioginė grandinėIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, atvirkštinė grandinėLRRC51: 72 080 286–72 096 895, tiesioginė grandinėLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, tiesioginė grandinėLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, atvirkštinė grandinėTOMT: 72 103 506–72 111 546, tiesioginė grandinėTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, atvirkštinė grandinėANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, tiesioginė grandinėFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, tiesioginė grandinėFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, tiesioginė grandinėFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, tiesioginė grandinėINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, atvirkštinė grandinėPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, atvirkštinė grandinėCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, atvirkštinė grandinėPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, atvirkštinė grandinėARAP1FOLR1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 72 192 140–72 192 341, 202 baziųEksonas 2: 72 195 271–72 195 459, 189 baziųEksonas 3: 72 195 612–72 195 747, 136 baziųEksonas 4: 72 195 897–72 196 299, 403 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 4,2 kb geno; 774 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FOLR1

22

FOLR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,2 kb FOLR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FOLR1 genas: folate receptor alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. FOLR1 genas: folate receptor alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/folr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test