Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CUBN

cubilin

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p13
Koordinatės
Chromosoma 10: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Eksonai
67 eksonų per 305,8 kb
Baltymas
3 623 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
IFCR, gp280
Ankstesni simboliai
MGA1
MANE Select transkriptas
ENST00000377833.10NM_001081.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • Įgimti kobalamino apykaitos ir transporto sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Apima vitamino B12 įsisavinimo ir transporto defektus, tokius kaip Imerslundo-Grasbeko sindromas (CUBN, AMN), vidinio faktoriaus trūkumas (CBLIF) ir transkobalamino II trūkumas (TCN2), taip pat ląstelinio kobalamino apdorojimo defektus, kurie gali sukelti megaloblastinę anemiją, nervų pažeidimus ir augimo sulėtėjimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CUBN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra CUBN. CUBN ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 16 476 889 iki 17 476 888.Chromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, tiesioginė grandinėPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, atvirkštinė grandinėC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, atvirkštinė grandinėRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, atvirkštinė grandinėCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, atvirkštinė grandinėTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, tiesioginė grandinėVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, atvirkštinė grandinėST8SIA6CUBN diagrama: 67 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 66: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 55: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 67: 16 823 966–16 825 082, 1 117 baziųEksonas 66: 16 828 805–16 829 040, 236 baziųEksonas 65: 16 831 252–16 831 417, 166 baziųEksonas 64: 16 835 014–16 835 195, 182 baziųEksonas 63: 16 836 235–16 836 382, 148 baziųEksonas 62: 16 840 330–16 840 535, 206 baziųEksonas 61: 16 840 885–16 841 047, 163 baziųEksonas 60: 16 851 235–16 851 443, 209 baziųEksonas 59: 16 869 636–16 869 853, 218 baziųEksonas 58: 16 874 374–16 874 503, 130 baziųEksonas 57: 16 876 897–16 877 097, 201 bazėEksonas 56: 16 888 417–16 888 566, 150 baziųEksonas 55: 16 890 371–16 890 527, 157 baziųEksonas 54: 16 898 996–16 899 183, 188 baziųEksonas 53: 16 900 625–16 900 850, 226 baziųEksonas 52: 16 901 338–16 901 459, 122 baziųEksonas 51: 16 903 966–16 904 115, 150 baziųEksonas 50: 16 906 203–16 906 409, 207 baziųEksonas 49: 16 907 508–16 907 679, 172 baziųEksonas 48: 16 913 811–16 913 992, 182 baziųEksonas 47: 16 915 032–16 915 172, 141 bazėEksonas 46: 16 915 821–16 916 030, 210 baziųEksonas 45: 16 918 622–16 918 800, 179 baziųEksonas 44: 16 919 963–16 920 137, 175 baziųEksonas 43: 16 925 241–16 925 424, 184 baziųEksonas 42: 16 925 584–16 925 774, 191 bazėEksonas 41: 16 928 157–16 928 303, 147 baziųEksonas 40: 16 933 087–16 933 284, 198 baziųEksonas 39: 16 937 592–16 937 784, 193 baziųEksonas 38: 16 938 963–16 939 147, 185 baziųEksonas 37: 16 940 032–16 940 237, 206 baziųEksonas 36: 16 947 235–16 947 367, 133 baziųEksonas 35: 16 948 478–16 948 606, 129 baziųEksonas 34: 16 950 001–16 950 111, 111 baziųEksonas 33: 16 952 276–16 952 389, 114 baziųEksonas 32: 16 954 389–16 954 548, 160 baziųEksonas 31: 16 982 484–16 982 653, 170 baziųEksonas 30: 16 984 105–16 984 279, 175 baziųEksonas 29: 16 990 334–16 990 515, 182 baziųEksonas 28: 17 019 833–17 019 983, 151 bazėEksonas 27: 17 041 033–17 041 220, 188 baziųEksonas 26: 17 043 827–17 043 983, 157 baziųEksonas 25: 17 045 007–17 045 188, 182 baziųEksonas 24: 17 045 934–17 046 094, 161 bazėEksonas 23: 17 047 414–17 047 603, 190 baziųEksonas 22: 17 065 508–17 065 638, 131 bazėEksonas 21: 17 068 064–17 068 280, 217 baziųEksonas 20: 17 068 605–17 068 770, 166 baziųEksonas 19: 17 071 426–17 071 604, 179 baziųEksonas 18: 17 071 827–17 071 971, 145 baziųEksonas 17: 17 084 271–17 084 461, 191 bazėEksonas 16: 17 085 597–17 085 759, 163 baziųEksonas 15: 17 088 164–17 088 345, 182 baziųEksonas 14: 17 100 005–17 100 239, 235 baziųEksonas 13: 17 103 125–17 103 237, 113 baziųEksonas 12: 17 104 419–17 104 605, 187 baziųEksonas 11: 17 105 457–17 105 575, 119 baziųEksonas 10: 17 109 640–17 109 735, 96 baziųEksonas 9: 17 110 919–17 111 050, 132 baziųEksonas 8: 17 114 027–17 114 189, 163 baziųEksonas 7: 17 115 471–17 115 597, 127 baziųEksonas 6: 17 122 795–17 122 898, 104 baziųEksonas 5: 17 123 588–17 123 689, 102 baziųEksonas 4: 17 126 761–17 126 799, 39 baziųEksonas 3: 17 127 829–17 127 924, 96 baziųEksonas 2: 17 129 121–17 129 250, 130 baziųEksonas 1: 17 129 644–17 129 811, 168 bazių6760504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,9 kb iš 305,8 kb geno; 10 872 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CUBN

178

CUBN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 55 (31 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 305,8 kb CUBN geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CUBN genas: cubilin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. CUBN genas: cubilin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cubn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test