Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMN

amnion associated transmembrane protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.32
Koordinatės
Chromosoma 14: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 8,2 kb
Baltymas
453 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
amnionless
MANE Select transkriptas
ENST00000299155.10NM_030943.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • Įgimti kobalamino apykaitos ir transporto sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Apima vitamino B12 įsisavinimo ir transporto defektus, tokius kaip Imerslundo-Grasbeko sindromas (CUBN, AMN), vidinio faktoriaus trūkumas (CBLIF) ir transkobalamino II trūkumas (TCN2), taip pat ląstelinio kobalamino apdorojimo defektus, kurie gali sukelti megaloblastinę anemiją, nervų pažeidimus ir augimo sulėtėjimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AMN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra AMN. AMN ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 102 426 753 iki 103 426 752.Chromosoma 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, tiesioginė grandinėTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, atvirkštinė grandinėANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, tiesioginė grandinėRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, tiesioginė grandinėTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, tiesioginė grandinėAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, atvirkštinė grandinėCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, tiesioginė grandinėLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, tiesioginė grandinėEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, tiesioginė grandinėTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, tiesioginė grandinėEIF5: 103 334 237–103 335 932, tiesioginė grandinėMARK3: 103 385 361–103 503 835, tiesioginė grandinėMARK3AMN diagrama: 12 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 102 922 663–102 922 731, 69 baziųEksonas 2: 102 923 711–102 923 829, 119 baziųEksonas 3: 102 923 935–102 923 979, 45 baziųEksonas 4: 102 928 426–102 928 513, 88 baziųEksonas 5: 102 928 758–102 928 975, 218 baziųEksonas 6: 102 929 121–102 929 258, 138 baziųEksonas 7: 102 929 428–102 929 536, 109 baziųEksonas 8: 102 929 655–102 929 737, 83 baziųEksonas 9: 102 929 924–102 930 086, 163 baziųEksonas 10: 102 930 165–102 930 327, 163 baziųEksonas 11: 102 930 406–102 930 493, 88 baziųEksonas 12: 102 930 576–102 930 842, 267 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 8,2 kb geno; 1 362 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMN

63

AMN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,2 kb AMN geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMN genas: amnion associated transmembrane protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. AMN genas: amnion associated transmembrane protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/amn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test