Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AHCY

adenosylhomocysteinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.22
Koordinatės
Chromosoma 20: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 23,1 kb
Baltymas
432 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SAHH, AdoHcyase
MANE Select transkriptas
ENST00000217426.7NM_000687.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • S-adenozilhomocisteino hidrolazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Atsiranda dėl AHCY variantų, kurie gali sukelti raumenų silpnumą, vystymosi vėlavimą ir kepenų problemas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laikytis dietos, ribojančios metionino kiekį, ir vartoti papildus, o tai gali pagerinti kai kuriuos požymius.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AHCY

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra AHCY. AHCY ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 33 791 812 iki 34 791 811.Chromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, tiesioginė grandinėZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, tiesioginė grandinėCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, tiesioginė grandinėRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, atvirkštinė grandinėEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, tiesioginė grandinėASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, atvirkštinė grandinėAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, tiesioginė grandinėITCH: 34 363 271–34 540 923, tiesioginė grandinėDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, tiesioginė grandinėDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, tiesioginė grandinėMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, atvirkštinė grandinėPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, atvirkštinė grandinėNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, tiesioginė grandinėTP53INP2AHCY diagrama: 10 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 34 280 268–34 281 165, 898 baziųEksonas 9: 34 285 440–34 285 634, 195 baziųEksonas 8: 34 290 332–34 290 449, 118 baziųEksonas 7: 34 290 551–34 290 638, 88 baziųEksonas 6: 34 290 731–34 290 938, 208 baziųEksonas 5: 34 291 419–34 291 531, 113 baziųEksonas 4: 34 292 358–34 292 507, 150 baziųEksonas 3: 34 294 081–34 294 156, 76 baziųEksonas 2: 34 295 395–34 295 585, 191 bazėEksonas 1: 34 303 243–34 303 355, 113 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 23,1 kb geno; 1 299 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AHCY

17

AHCY geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,1 kb AHCY geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AHCY genas: adenosylhomocysteinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. AHCY genas: adenosylhomocysteinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ahcy

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test