Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.31
Koordinatės
Chromosoma 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 32 kb
Baltymas
698 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
cblE
MANE Select transkriptas
ENST00000440940.7NM_002454.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • HomocistinurijaAutosominis recesyvinis

      Apima klasikinę homocistinuriją, atsiradusią dėl CBS trūkumo, sunkų MTHFR trūkumą bei kombinuotus ir remetilinimo kobalamino sutrikimus, kurie gali sukelti lęšiuko dislokaciją, kraujo krešulius, kaulų sistemos pokyčius, anemiją ir vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia, esant reikalui, gydyti vitaminais B6, B12, folatu, betainu ir dieta, o tai gali užkirsti kelią lęšiuko dislokacijai, trombozei ir kitoms komplikacijoms.

    • Įgimti kobalamino apykaitos ir transporto sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Apima vitamino B12 įsisavinimo ir transporto defektus, tokius kaip Imerslundo-Grasbeko sindromas (CUBN, AMN), vidinio faktoriaus trūkumas (CBLIF) ir transkobalamino II trūkumas (TCN2), taip pat ląstelinio kobalamino apdorojimo defektus, kurie gali sukelti megaloblastinę anemiją, nervų pažeidimus ir augimo sulėtėjimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MTRR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra MTRR. MTRR ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 7 385 131 iki 8 385 130.Chromosoma 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, tiesioginė grandinėADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, atvirkštinė grandinėCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, atvirkštinė grandinėFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, tiesioginė grandinėMTRRMTRR diagrama: 15 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 7 869 148–7 869 215, 68 baziųEksonas 2: 7 870 770–7 870 923, 154 baziųEksonas 3: 7 873 373–7 873 526, 154 baziųEksonas 4: 7 875 258–7 875 375, 118 baziųEksonas 5: 7 877 944–7 878 322, 379 baziųEksonas 6: 7 883 155–7 883 277, 123 baziųEksonas 7: 7 885 701–7 885 854, 154 baziųEksonas 8: 7 886 615–7 886 703, 89 baziųEksonas 9: 7 889 095–7 889 275, 181 bazėEksonas 10: 7 891 372–7 891 414, 43 baziųEksonas 11: 7 892 727–7 892 913, 187 baziųEksonas 12: 7 895 734–7 895 852, 119 baziųEksonas 13: 7 896 864–7 896 956, 93 baziųEksonas 14: 7 897 065–7 897 247, 183 baziųEksonas 15: 7 899 914–7 901 113, 1 200 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 32 kb geno; 2 097 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MTRR

145

MTRR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32 kb MTRR geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MTRR genas: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR genas: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mtrr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test