Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CBS

cystathionine beta-synthase

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 22,6 kb
Baltymas
551 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HIP4
MANE Select transkriptas
ENST00000398165.8NM_000071.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • HomocistinurijaAutosominis recesyvinis

      Apima klasikinę homocistinuriją, atsiradusią dėl CBS trūkumo, sunkų MTHFR trūkumą bei kombinuotus ir remetilinimo kobalamino sutrikimus, kurie gali sukelti lęšiuko dislokaciją, kraujo krešulius, kaulų sistemos pokyčius, anemiją ir vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia, esant reikalui, gydyti vitaminais B6, B12, folatu, betainu ir dieta, o tai gali užkirsti kelią lęšiuko dislokacijai, trombozei ir kitoms komplikacijoms.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CBS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra CBS. CBS ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 42 564 513 iki 43 564 512.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, tiesioginė grandinėSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, tiesioginė grandinėPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, atvirkštinė grandinėWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, tiesioginė grandinėNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, atvirkštinė grandinėERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, tiesioginė grandinėPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, atvirkštinė grandinėCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, atvirkštinė grandinėU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, tiesioginė grandinėCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, atvirkštinė grandinėSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, atvirkštinė grandinėHSF2BPCBS diagrama: 17 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 43 053 191–43 053 983, 793 baziųEksonas 16: 43 056 803–43 056 887, 85 baziųEksonas 15: 43 058 145–43 058 253, 109 baziųEksonas 14: 43 058 834–43 058 968, 135 baziųEksonas 13: 43 059 226–43 059 303, 78 baziųEksonas 12: 43 060 441–43 060 546, 106 baziųEksonas 11: 43 062 311–43 062 395, 85 baziųEksonas 10: 43 062 953–43 063 078, 126 baziųEksonas 9: 43 063 900–43 063 991, 92 baziųEksonas 8: 43 065 203–43 065 272, 70 baziųEksonas 7: 43 065 387–43 065 521, 135 baziųEksonas 6: 43 065 616–43 065 695, 80 baziųEksonas 5: 43 066 243–43 066 377, 135 baziųEksonas 4: 43 068 509–43 068 615, 107 baziųEksonas 3: 43 071 985–43 072 201, 217 baziųEksonas 2: 43 073 266–43 073 341, 76 baziųEksonas 1: 43 075 770–43 075 835, 66 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 22,6 kb geno; 1 656 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CBS

179

CBS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 179 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (179 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,6 kb CBS geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CBS genas: cystathionine beta-synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS genas: cystathionine beta-synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cbs

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test