Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HCFC1

host cell factor C1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 153 947 557–153 971 818 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 24,3 kb
Baltymas
2 035 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HCF-1, HCF1, CFF, VCAF, MGC70925, PPP1R89
Ankstesni simboliai
HFC1, MRX3
MANE Select transkriptas
ENST00000310441.12NM_005334.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Homocistinurija ir B12 vitamino (kobalamino) apykaitos sutrikimai

    • HomocistinurijaAutosominis recesyvinis

      Apima klasikinę homocistinuriją, atsiradusią dėl CBS trūkumo, sunkų MTHFR trūkumą bei kombinuotus ir remetilinimo kobalamino sutrikimus, kurie gali sukelti lęšiuko dislokaciją, kraujo krešulius, kaulų sistemos pokyčius, anemiją ir vystymosi sutrikimus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia, esant reikalui, gydyti vitaminais B6, B12, folatu, betainu ir dieta, o tai gali užkirsti kelią lęšiuko dislokacijai, trombozei ir kitoms komplikacijoms.

    • Įgimti kobalamino apykaitos ir transporto sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Apima vitamino B12 įsisavinimo ir transporto defektus, tokius kaip Imerslundo-Grasbeko sindromas (CUBN, AMN), vidinio faktoriaus trūkumas (CBLIF) ir transkobalamino II trūkumas (TCN2), taip pat ląstelinio kobalamino apdorojimo defektus, kurie gali sukelti megaloblastinę anemiją, nervų pažeidimus ir augimo sulėtėjimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia visą gyvenimą gauti vitamino B12 injekcijas ar kitą kobalamino gydymą, o tai gali užkirsti kelią anemijai ir neurologiniam pažeidimui.

  • Metilmalonová a propionová acidémia

    • Metilmalonová acidémiaAutosominis recesyvinis

      Spôsobená variantmi v génoch MMUT, MMAA, MMAB, MCEE a ďalších génoch spracovania kobalamínu, ktoré môžu spôsobiť vracanie, zlé kŕmenie, metabolické krízy, vývinové problémy a ochorenie obličiek.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Poznanie umožňuje odbornú diétnu starostlivosť, karnitín, vitamín B12 pri formách citlivých na liečbu a núdzový plán, čo znižuje riziko kríz.

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HCFC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra HCFC1. HCFC1 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 459 688 iki 154 459 687.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbTREX2: 153 444 473–153 470 592, atvirkštinė grandinėTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, atvirkštinė grandinėHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, tiesioginė grandinėBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, tiesioginė grandinėATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, atvirkštinė grandinėCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, tiesioginė grandinėDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, atvirkštinė grandinėPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, tiesioginė grandinėSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, atvirkštinė grandinėBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, tiesioginė grandinėABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, tiesioginė grandinėSRPK3: 153 781 001–153 785 768, tiesioginė grandinėSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, atvirkštinė grandinėIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, tiesioginė grandinėSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, atvirkštinė grandinėPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 902 531–153 907 169, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėNAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėRENBPHCFC1: 153 947 557–153 971 818, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, tiesioginė grandinėEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, tiesioginė grandinėATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėGDI1: 154 436 600–154 443 467, tiesioginė grandinėGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėPLXNA3HCFC1 diagrama: 26 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 26: 153 947 557–153 949 386, 1 830 baziųEksonas 25: 153 949 553–153 949 616, 64 baziųEksonas 24: 153 950 243–153 950 543, 301 bazėEksonas 23: 153 950 813–153 950 998, 186 baziųEksonas 22: 153 951 350–153 951 487, 138 baziųEksonas 21: 153 951 589–153 951 707, 119 baziųEksonas 20: 153 951 841–153 952 158, 318 baziųEksonas 19: 153 952 514–153 952 958, 445 baziųEksonas 18: 153 953 607–153 953 770, 164 baziųEksonas 17: 153 954 066–153 955 542, 1 477 baziųEksonas 16: 153 956 191–153 956 411, 221 bazėEksonas 15: 153 956 625–153 956 763, 139 baziųEksonas 14: 153 956 918–153 957 060, 143 baziųEksonas 13: 153 957 314–153 957 533, 220 baziųEksonas 12: 153 957 782–153 957 886, 105 baziųEksonas 11: 153 958 025–153 958 249, 225 baziųEksonas 10: 153 958 569–153 958 766, 198 baziųEksonas 9: 153 959 331–153 959 491, 161 bazėEksonas 8: 153 959 802–153 960 161, 360 baziųEksonas 7: 153 960 235–153 960 414, 180 baziųEksonas 6: 153 961 542–153 961 648, 107 baziųEksonas 5: 153 962 222–153 962 306, 85 baziųEksonas 4: 153 963 225–153 963 433, 209 baziųEksonas 3: 153 964 124–153 964 284, 161 bazėEksonas 2: 153 964 578–153 964 726, 149 baziųEksonas 1: 153 970 648–153 971 818, 1 171 bazė262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,9 kb iš 24,3 kb geno; 6 108 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HCFC1

4

HCFC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,3 kb HCFC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HCFC1 genas: host cell factor C1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hcfc1

Vancouver

Dante Labs. HCFC1 genas: host cell factor C1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hcfc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test