Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p12
Koordinatės
Chromosoma 1: 119 748 002–119 768 905 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 20,9 kb
Baltymas
508 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000369406.8NM_005518.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HMGCS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra HMGCS2. HMGCS2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 119 258 454 iki 120 258 453.Chromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, tiesioginė grandinėHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, tiesioginė grandinėHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, tiesioginė grandinėHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, atvirkštinė grandinėZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, tiesioginė grandinėPHGDHHMGCS2: 119 748 002–119 768 905, atvirkštinė grandinėHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, atvirkštinė grandinėREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, atvirkštinė grandinėADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, atvirkštinė grandinėNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, atvirkštinė grandinėSEC22BHMGCS2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 119 748 002–119 748 841, 840 baziųEksonas 9: 119 750 797–119 750 908, 112 baziųEksonas 8: 119 752 549–119 752 674, 126 baziųEksonas 7: 119 753 280–119 753 386, 107 baziųEksonas 6: 119 755 427–119 755 597, 171 bazėEksonas 5: 119 757 273–119 757 438, 166 baziųEksonas 4: 119 759 118–119 759 282, 165 baziųEksonas 3: 119 759 864–119 759 989, 126 baziųEksonas 2: 119 764 172–119 764 626, 455 baziųEksonas 1: 119 768 741–119 768 905, 165 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 20,9 kb geno; 1 527 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HMGCS2

48

HMGCS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,9 kb HMGCS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HMGCS2 genas: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. HMGCS2 genas: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hmgcs2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test